in Sachen

X.___, geb. 2009

Beschwerdeführer

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

diese vertreten durch Rechtsanwalt Felix Kesselring

Bratschi AG

Bahnhofstrasse 70, Postfach, 8021 Zürich 1

gegen

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Beschwerdegegnerin

Sachverhalt:

1.    X.___, geboren 2009, wurde am 21. April 2010 durch seine Eltern bei der Invalidenversicherung zum Leistungsbezug angemeldet und es wurden medizinische Massnahmen beantragt (Urk. 7/1). Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte einen medizinischen Bericht (Urk. 7/5) ein und leistete mit Mitteilung vom 30. Juli 2010 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 395 gemäss Anhang der Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV-Anhang) sowie ärztlich verordnete Behandlungsgeräte längstens bis zum vollendeten zweiten Altersjahr (Urk. 7/6). Am 2. August 2010 wurde sodann eine Kostengutsprache für eine ambulante Physiotherapie im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 395 gewährt (Urk. 7/7). Am 19. Juli 2013 wurde der Versicherte unter Hinweis auf eine ataktische Bewegungsstörung erneut bei der IV-Stelle zum Leistungsbezug angemeldet und es wurden wiederum medizinische Massnahmen beantragt (Urk. 7/8). Mit Mitteilung vom 17. Dezember 2013 wurde eine Kostengutsprache für die Behandlung des Geburtsgebrechens Ziffer 390 gewährt (Urk. 7/13). Nachdem das Gesuch vom 19. Juli 2013 mit unterzeichnetem Formular vom 3. April 2014 zurückgezogen worden war (Urk. 7/17 S. 2), schrieb die IV-Stelle dieses als gegenstandslos geworden ab (Urk. 7/18). Am 6. August 2015 beantragten die Eltern des Versicherten als dessen gesetzliche Vertreter Kostengutsprache für eine Ergotherapie (Urk. 7/19), welche mit Mitteilung vom 26. August 2015 (Urk. 7/22) gewährt und am 5. März 2018 (Urk. 7/34) verlängert wurde. Mit Schreiben vom 24. Oktober 2017 (Urk. 7/24) ersuchte die Mutter der Versicherten um Kostengutsprache für eine psychotherapeutische Betreuung respektive ein Eltern-Coaching, welche nach durchgeführtem Vorbescheidverfahren (Urk. 7/37) mit Verfügung vom 18. Mai 2018 (Urk. 7/41) durch die IV-Stelle abgelehnt wurde. Der erneute Antrag um Kostengutsprache für Psychotherapie vom 1. März 2019 (Urk. 7/42) wurde mit Verfügung vom 26. September 2019 (Urk. 7/51) wiederum abgelehnt.

    Am 19. August 2019 wurde der Versicherte erneut bei der IV-Stelle angemeldet und es wurden medizinische Massnahmen im Sinne einer Hormontherapie beantragt (Urk. 7/47). Die IV-Stelle tätigte Abklärungen und holte medizinische Berichte (Urk. 7/50/5-9 und Urk. 7/52/2-3) ein. Mit Vorbescheid vom 9. Dezember 2019 (Urk. 7/54) stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht. Nach erhobenen Einwänden (Urk. 7/55, Urk. 7/61, Urk. 7/63) wies die IV-Stelle das Leistungsbegehren mit Verfügung vom 28. Januar 2020 (Urk. 2) mit der Begründung ab, es seien die Voraussetzungen für die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 nicht erfüllt.

2.    Dagegen erhoben die Eltern des Versicherten als dessen gesetzliche Vertreter mit Eingabe vom 26. Februar 2020 (Urk. 1) Beschwerde und beantragten, die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und es seien die Kosten für medizinische Massnahmen in Form einer Wachstumshormontherapie im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Nr. 462 gemäss Anhang der GgV von der Beschwerdegegnerin zu übernehmen (1.), eventualiter sei die angefochtene Verfügung aufzuheben und es sei die Sache zur neuen Beurteilung an die Vorinstanz zurückzuweisen (2.), unter Kosten- und Entschädigungsfolge zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Der Beschwerde wurden diverse Unterlagen (Urk. 3/3-41), insbesondere eine Stellungnahme des behandelnden Arztes, Dr. med. A.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, spez. Kinderendokrinologie, Kinderdiabetologie und Sportmedizin, vom 17. Februar 2020 (Urk. 3/4), beigelegt. Die IV-Stelle schloss in ihrer Beschwerdeantwort vom 23. März 2020 (Urk. 6) auf Abweisung der Beschwerde, was dem Beschwerdeführer mit Verfügung vom 30. März 2020 (Urk. 8) zur Kenntnis gebracht wurde.

Das Gericht zieht in Erwägung:

1.    

1.1    Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 Bundesgesetz über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG]) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 Bundesgesetz über die Invalidenversicherung [IVG]). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).

    Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 Verordnung über Geburtsgebrechen [GgV]). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich anpassen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (Art. 1 Abs. 2 GgV). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben (Art. 2 Abs. 3 GgV).

1.2    Versicherte haben gemäss Art. 12 IVG bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf medizinische Massnahmen, die nicht auf die Behandlung des Leidens an sich, sondern unmittelbar auf die Eingliederung ins Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich gerichtet und geeignet sind, die Erwerbsfähigkeit oder die Fähigkeit, sich im Aufgabenbereich zu betätigen, dauernd und wesentlich zu verbessern oder vor wesentlicher Beeinträchtigung zu bewahren (Abs. 1).

    Der Bundesrat ist befugt, die Massnahmen gemäss Abs. 1 von jenen, die auf die Behandlung des Leidens an sich gerichtet sind, abzugrenzen. Er kann zu diesem Zweck insbesondere die von der Versicherung zu gewährenden Massnahmen nach Art und Umfang näher umschreiben und Beginn und Dauer des Anspruchs regeln (Abs. 2)

1.3    Die Massnahmen müssen gemäss Art. 2 Abs. 1 Satz 2 Verordnung über die Invalidenversicherung (IVV) nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sein und den Eingliederungserfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben. Nach der Rechtsprechung gilt eine Behandlungsart dann als bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft entsprechend, wenn sie von Forschern und Praktikern der medizinischen Wissenschaft auf breiter Basis anerkannt ist. Das Schwergewicht liegt auf der Erfahrung und dem Erfolg im Bereich einer bestimmten Therapie. Die für den Bereich der Krankenpflege entwickelte Definition der Wissenschaftlichkeit findet prinzipiell auch auf die medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung Anwendung. Eine Vorkehr, die mangels Wissenschaftlichkeit nicht durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu übernehmen ist, kann grundsätzlich auch nicht als medizinische Massnahme nach Art. 12 oder 13 IVG zu Lasten der Invalidenversicherung gehen. Die in diesem Sinn lautende, zum KUVG ergangene Rechtsprechung ist unter der Herrschaft des seit 1. Januar 1996 geltenden Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) weiterhin anwendbar. Medizinische Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung (Art. 12 und 13 IVG) sowie Analysen und Arzneimittel (Art. 4bis IVV) werden somit nur unter der Voraussetzung gewährt, dass sie wissenschaftlich anerkannt sind. Auch in der Invalidenversicherung gilt das fundamentale Prinzip der wissenschaftlich nachgewiesenen Wirksamkeit (vgl. dazu BGE 129 V 167 E. 3.2 mit Hinweisen), das heisst der wissenschaftlichen Anerkennung (BGE 125 V 21 E. 5a in fine, 123 V 53 E. 2b/cc; zum Ganzen: Urteil des Bundesgerichts 8C_590/2011 vom 13. Juni 2012 E. 2.4). Die Beurteilung der Wirksamkeit hat aufgrund einer vom einzelnen Anwendungsfall losgelösten retrospektiven allgemeinen Bewertung der mit einer diagnostischen oder therapeutischen Massnahme erfahrungsgemäss erzielten Ergebnisse zu erfolgen (BGE 125 V 21 E. 5a in fine, 123 V 53 E. 2b/cc; vgl. auch BGE 133 V 115 E. 3.2.1; AHI 2001 S. 76 f. E. 1b je mit Hinweisen; Urteil des Bundesgerichts I 601/06 vom 12. März 2008 E. 5.1 mit Hinweisen).

1.4    Der Leistungsanspruch bei Geburtsgebrechen gemäss Art. 13 IVG besteht - anders als nach der allgemeinen Bestimmung des Art. 12 IVG - unabhängig von der Möglichkeit einer späteren Eingliederung in das Erwerbsleben oder in den Aufgabenbereich (Art. 8 Abs. 2 IVG). Eingliederungszweck ist die Behebung oder Milderung der als Folge eines Geburtsgebrechens eingetretenen Beeinträchtigung (BGE 115 V 202 E. 4e/cc S. 205; SVR 2003 IV Nr. 12 S. 35 E. 1.2, Nr. 16 S. 48 E. 2.3).

1.5    Hinsichtlich des Beweiswertes eines Arztberichtes ist entscheidend, ob dieser für die streitigen Belange umfassend ist, auf allseitigen Untersuchungen beruht, auch die geklagten Beschwerden berücksichtigt, in Kenntnis der Vorakten (Anamnese) abgegeben worden ist, in der Darlegung der medizinischen Zusammenhänge und in der Beurteilung der medizinischen Situation einleuchtet und ob die Schlussfolgerungen der Experten begründet sind (BGE 134 V 231 E. 5.1, 125 V 351 E. 3a mit Hinweis).

2.    

2.1    Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 GgV-Anhang mit der Begründung (Urk. 2), dass für die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 der Nachweis des Kleinwuchses (die Körperlänge müsse unterhalb des 3. Perzentils der Alterskollektivs liegen) vorausgesetzt werde, was beim Beschwerdeführer nicht der Fall sei. Seine Körperlänge liege zwischen dem 10. und 25. Perzentil, weshalb die Diagnose eines Kleinwuchses und damit auch eines hypophysären Kleinwuchses zu verneinen sei. Das Somatomedin C IGF sowie IGF-BP 3 seien dreimal bestimmt worden und hätten immer im Normbereich gelegen. Die maximale Konzentration von STH/HGH im Stimulationstest vom 9. Juli 2019 von 8.4 µg/l sei nicht mit einem hypophysären Wachstumshormonmangel vereinbar. Die Knochenreifung sei zudem nicht verzögert. Der behandelnde Arzt, Dr. A.___ habe Wachstumskurven «Switzerland 1989» verwendet, welche nicht der Empfehlung der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie aus dem Jahr 2011 entsprechen würden. Es sei auch fragwürdig, dass er eine Zielgrösse von 182.5cm angebe und bei der Berechnung die diagnosespezifischen Wachstumskurven für Kinder und Jugendliche mit Rubinstein-Taybi-Syndrom nicht verwendet habe.

2.2    Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), der behandelnde Arzt Dr. A.___ habe verschiedene klinische und biochemische Daten erhoben und sei zweifelsfrei zum Schluss gekommen, dass der Beschwerdeführer am hypophysären Kleiwuchs leide. Ein Zusammenhang der Wachstumsabflachung mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom sei ausgeschlossen (S. 6 ff.). Dr. A.___ habe per 25. Oktober 2019 die Behandlung begonnen und gestützt auf die erste Therapiekontrolle stehe fest, dass sich der SDS im Wachstum und der SDS in der Wachstumsgeschwindigkeit verbessert hätten, was die Diagnose des hypophysären Kleinwuchses bestätige (S. 10). Des Weiteren wurde vorgebracht, die Beschwerdegegnerin habe sich auf interne medizinische Stellungnahmen gestützt, obschon die Ärzte des Regionalen Ärztlichen Dienstes (RAD) nicht über die nötigen fachmedizinischen Kenntnisse verfügten und die in Deutschland geltenden Richtlinien angewendet hätten (S. 12 f., S. 18 f., S. 20). Der Nachweis des Wachstumshormon-Mangels müsse zudem durch verschiedene Tests/Berechnungen erbracht werden. Ein bestimmter Test beziehungsweise eine bestimmte Berechnungsweise werde nicht vorausgesetzt. Es gebe auch kein singuläres Kriterium, welches für oder gegen die Diagnose eines hypophysären Kleinwuchses sprechen würde (S. 15). Ziffer 462 der KSME verlange keine Körpergrösse unter dem 3. Perzentil, die Beschwerdegegnerin habe dies offenbar der hier nicht anwendbaren deutschen Leitlinie entnommen, was falsch und willkürlich sei (S. 20). Zur weiteren Begründung verwies der Beschwerdeführer auf die Berichte und Untersuchungen von Dr. A.___ (S. 19 ff.). Schliesslich habe die Beschwerdegegnerin mehrfach den Anspruch auf rechtliches Gehör verletzt, weshalb der angefochtene Entscheid aufzuheben sei (S. 31 f.).

2.3    Streitig und zu prüfen ist der Anspruch der Versicherten auf medizinische Massnahmen in Form einer Wachstumshormontherapie.

3.    Die Rüge der Gehörsverletzung ist aufgrund ihrer formellen Natur vorweg zu behandeln (vgl. BGE 118 Ia 18 E. 1a). Der verfassungsmässige Anspruch auf rechtliches Gehör umfasst die Rechte der Parteien auf Teilnahme am Verfahren und auf Einflussnahme auf den Prozess der Entscheidfindung. In diesem Sinne dient das rechtliche Gehör einerseits der Sachaufklärung, anderseits stellt es ein persönlichkeitsbezogenes Mitwirkungsrecht beim Erlass eines Entscheides dar, der in die Rechtsstellung des Einzelnen eingreift. Dazu gehört auch das Recht, an der Erhebung wesentlicher Beweise mitzuwirken oder sich zumindest zum Beweisergebnis zu äussern, wenn dieses geeignet ist, den Entscheid zu beeinflussen (BGE 122 V 157 E. 1a S. 158 mit Hinweisen; Lorenz Kneubühler, Gehörsverletzung und Heilung, in ZBl 99 [1998], S. 116). Grundsätzlich sind auch Einschätzungen versicherungsinterner Ärzte und (zusätzliche) Stellungnahmen medizinischer Fachpersonen zu bereits erstellten Berichten oder Gutachten den Parteien zur Stellungnahme zu unterbreiten (Entscheid des Bundesgerichtes I 211/06 vom 22. Februar 2007, E. 5.4.2). Verwaltungsbehörden dürfen sich nicht über den elementaren Grundsatz des rechtlichen Gehörs hinwegsetzen und darauf vertrauen, dass solche Verfahrensmängel in einem vom durch den Verwaltungsakt Betroffenen allfällig angehobenen Gerichtsverfahren behoben werden (BGE 116 V 187 E. 3c mit Hinweis). Eine Rückweisung zur nachträglichen Einholung einer Stellungnahme ist indessen nur angezeigt, wenn das betreffende Dokument geeignet ist, die Entscheidfindung zu beeinflussen (BGE 127 I 54 E. 2b S. 56; Kneubühler, a.a.O., S. 114 und 116).

    Der angefochtene Entscheid vom 28. Januar 2020 (Urk. 2) stützt sich unter anderem auf die Stellungnahme von Prof. B.___ (Urk. 7/67). Diese wurde im Rahmen des Vorbescheidverfahrens eingeholt und dem Beschwerdeführer vor Erlass der angefochtenen Verfügung nicht zur Stellungnahme unterbreitet. Zu berücksichtigen ist indes, dass die Einschätzung von Prof. B.___ lediglich eine ausführliche Präzisierung der bereits im Vorbescheid vom 9. Dezember 2019 (Urk. 7/54) dargelegten Beurteilung darstellt. Mithin wurden keine neuen Begründungselemente vorgetragen, welche geeignet gewesen wären, die Entscheidfindung zu beeinflussen. Eine Rückweisung zur Einholung einer nachträglichen Stellungnahme des Beschwerdeführers erscheint daher nicht angezeigt, insbesondere auch vor dem Hintergrund, dass der Beschwerdeführer Gelegenheit hatte, sich vor einer Beschwerdeinstanz zu äussern, die sowohl den Sachverhalt als auch die Rechtslage frei überprüfen kann.

4.

4.1    Dr. A.___, diagnostizierte im Bericht vom 3. September 2019 (Urk. 7/50) einen Wachstumshormonmangel bei hypophysärer Insuffizienz und einen hypophysären Kleinwuchs. Er erklärte, es liege ein Geburtsgebrechen gemäss GgV Nr. 462 vor (Ziff. 1.1). Der Versicherte benötige eine Wachstumshormonersatztherapie in einer Ersatzdosis bis zum Abschluss des Längenwachstums (Ziff. 1.6). Zurzeit bestehe eine massive Wachstumsverlangsamung mit zuletzt fast stagnierendem Wachstum (Wachstumsgeschwindigkeit 2.9 cm/Jahr) und eine deswegen kleine Körpergrösse von 15 cm unterhalb der alterskorrigierten Zielgrösse und 7 cm unterhalb des alterskorrigierten elterlichen Zielgrössenbereichs (Ziff. 2.3). Hinsichtlich des Befundes führte Dr. A.___ folgende Werte auf: 22. Mai 2019: 10.2 Jahre, Grösse 130.9 cm (-1.6 SDS), Wachstumsgeschwindigkeit 2.9 cm pro Jahr (-2.2 SDS), Gewicht 30.8 kg (-0.2 SDS), Gewichtszunahme 8 kg pro Jahr (+1.3 SDS), Kopfumfang 48.8 cm (-3.1 SDS), Gewicht pro Grösse +1.7 SDS, Sitzhöhe 68.0 cm (-2.3 SDS), normale Körperproportionen, Hüftumfang 70 cm (-0.2 SDS), Bauchumfang 63.2 cm (+0.5 SDS), Armumfang 21 cm (+0.5 SDS), Handlänge 13.1 cm (-3.1 SDS), Fusslänge 19.4 cm (-2.9 SDS), Hautfalte Oberarm 16.8 mm (+1 SDS), Hautfalte Schulterblatt 6.8 mm (+1.3 SDS), Blutdruck 97/66 mmHg, Puls 92 und regelmässig; Pubertät: Praepuberal, HV 2 ml beidseits (Ziff. 2.4). Ausserdem gab Dr. A.___ an, unbehandelt sei ein massiver Kleinwuchs mit einer Grösse weit unter der 3. Perzentile und unterhalb des familiären Zielgrössenbereichs zu erwarten, der die soziale und berufliche Integration massiv gefährde (Ziff. 2.5).

    Zu den spezialärztlichen Untersuchungen führte Dr. A.___ Folgendes aus (Ziff. 2.6):

- Knochenalter vom 22. Mai 2019 (Alter 10.2 Jahre): Knochenalter nach GP 10 Jahre, nach TW 3 9 Jahre (P 15, -1.0 SDS). Die Wachstumsprognosen würden das real zu erwartende Wachstum massiv überschätzen, weil sie von einem normalen Wachstum bis zum Wachstumsabschluss ausgehen würden. Rechnerisch (man könne alles rechnen, wenn man wolle) würden sie nach BP bei 167.0 cm liegen, nach TW 3 bei 169.3 cm (dies entspreche wohl eher der erwarteten Erwachsenengrösse MIT der medizinisch zweifelsfrei angezeigten Wachstumshormonersatztherapie). Diese Wachstumsprognosen würden deutlich unterhalb des elterlichen Zielgrössenbereiches von 182.6 +/- 5.9 cm bzw. 182.5 (+0.6 SDS) +/- 8.5 cm liegen. Grösse der Mutter 170 cm (+0.9 SDS), Grösse des Vaters 182 cm (+0.6 SDS);

- Tiefes IGF-1;

- Ungenügender Anstieg des Wachstumshormons in zwei unabhängigen Wachstumshormonstimulationstests (Arginin): vgl. Beilage;

- Die Wachstumsgeschwindigkeit sei massiv erniedrigt (Wachstumsgeschwindigkeit vom 22 Mai 2019 2.9 cm/Jahr (-2.2 SD).

    Zusammenfassend handle es sich um einen isolierten hypophysären Wachstumshormonmangel (Ziff. 2.7).

4.2    In einem weiteren Arztbericht vom 25. Oktober 2019 (Urk. 3/20) wiederholte Dr. A.___ seine Diagnose eines hypophysären Wachstumshormonmangels, klinisch und biochemisch bestätigt und führte zudem das Rubinstein-Taybi-Syndrom (EP300 Mutation) auf. Beim Status gab er die folgenden Daten an: 10.6 Jahre, Grösse 132.0 cm (-1.74 SDS), Wachstumsgeschwindigkeit 2.6 cm pro Jahr (-1.8 SDS), Gewicht 30.6 kg (-0.6 SDS), Kopfumfang 50.0 cm (-2.3 SDS), Gewicht pro Grösse +1.3 SDS, Sitzhöhe 69.7 cm (-2.0 SDS), normale Körperproportionen, BMI 17.6 kg/m2 (+0.4 SDS), Körperoberfläche 1.09 m2, Hüftumfang 71.9 cm (-0.1 SDS), Bauchumfang 67.5 cm (+1.1 SDS), Armumfang 18.4 cm (-1.1 SDS), Handlänge 13.5 cm (-2.8 SDS), Fusslänge 19.6 cm (-2.9 SDS), Schilddrüse unauffällig.

    Des Weiteren berichtete Dr. A.___, beim Beschwerdeführer zeige sich seit dem Alter von acht Jahren eine deutliche Wachstumsverlangsamung mit einem progressiven Abfall der Wachstumsgeschwindigkeit auf aktuell nur 2.6 cm pro Jahr. Das Gewicht sei für das Alter normal angestiegen, was zu einer deutlichen Zunahme des Gewichts-Längenverhältnisses geführt habe. Dies sei das typische Bild eines Wachstumshormonmangels, der denn auch biochemisch habe bestätigt werden können. Auch wenn die Kostengutsprache von Seiten der IV noch nicht vorliege, seien die Technik der subkutanen Injektion des Wachstumshormons und die Therapie begonnen worden.

4.3    Dem MR-Bericht des Kinderspitals C.___ vom 1. November 2019 (Urk. 7/52 S. 2) vom Gehirn/Schädel des Beschwerdeführers kann entnommen werden, dass das Hypophysenvolumen unter dem altersentsprechenden Normbereich liege. Es bestehe kein Nachweis einer Raumforderung. Ansonsten sei eine normale MRT des Kopfes ohne Fehlbildungen festgestellt worden.

4.4    Dr. A.___ hielt in seinem Bericht vom 22. Dezember 2019 (Urk. 7/57) hinsichtlich des leistungsabweisenden Vorbescheids fest, dass dieser medizinisch falsch sei. Beim Beschwerdeführer liege ein hypophysärer Wachstumshormonmangel im Sinne des Geburtsgebrechens Ziffer 462 vor. Seit dem Alter von knapp sechs Jahren zeige sich ein im Verlauf massiv abgeflachtes Wachstum mit Abfall der Grösse von -0.80 SDS auf zuletzt -1.74 SDS (25. Oktober 2019). Die Wachstumsgeschwindigkeit sei seit Mai 2019 auf 2.6 cm/Jahr (-1.8 SDS) abgesunken. Als Ursache für dieses hoch pathologische Wachstum sei ein hypophysärer Wachstumshormonmangel gefunden worden, welcher aufgrund der typischen Klinik und der Zusatzuntersuchungen zweifelsfrei festgestellt worden sei. Zur Klinik gab er folgende Befunde an:

- 1. Ungenügendes Wachstum (Wachstumsgeschwindigkeit 2.6 cm/Jahr (-1.74 SDS)

- 2. Kleine Körpergrösse auch in Bezug zur Elterngrösse (Zielgrösse 182.5 cm [+0.64 SDS])

- 3. Zunahme der Fettmasse: Im Gegensatz zum Wachstum steige das Gewicht normal an und als Folge des Wachstumshormonmangels steige die Fettmasse im Verhältnis zur Muskelmasse deutlich an (Fettfaltenmessung vom 22. Mai 2019 triceps 16.8 mm [+2.1 SDS] und subscapulär 6.8 mm [+1.3 SDS]), dieser erkläre die Zunahme des Gewichtes in Bezug zur Grösse

- 4. Verzögerte biologische Reifung: Im Alter von 10.2 Jahren sei das Knochenalter nach GP 10 Jahre und nach TW3 9.0 Jahre (-1.0 SDS).

    Zu den Zusatzuntersuchungen gab er Folgendes an:

- 1. Ungenügender Anstieg des Wachstumshormons in zwei unabhängigen Stimulationstests auf maximal 3.0 beziehungsweise 8.4 µg/l

- 2. Niedriges IGF-I (-0.4 bis -0.8 SDS)

- 3. Hypoplasie der Hypophyse im MRI: Hypophysenvolumen 241 mm3 (Norm 423.7 +/- 110.3 mm3)

- 4. Alle anderen Ursachen, die eine derartige Wachstumsabflachung erklären könnten, seien ausgeschlossen worden (Zöliakie, Cushing, Hypothyreose, und andere) und auch das Rubinstein-Taybi-Syndrom (EP300 Mutation) erkläre dies nicht

    In Bezug auf die Körpergrösse über der 3. Perzentile führte Dr. A.___ aus, dass Gegenteiliges beim Geburtsgebrechen 462 nicht gefordert werde. Es sei zudem unethisch, bei einem Kind, das als Folge eines hypophysären Wachstumshormonmangels ungenügend wachse, wie dies beim Beschwerdeführer der Fall sei, mit der Therapie warten zu müssen, bis die Grösse unter der 3. Perzentile liege (S. 2). Hinsichtlich der maximalen Konzentration des HGH im Stimulationstest von 8.4 µg/l gab er an, dass die Wachstumshormonstimulationstests in Bezug auf ihre Diskriminierung weltweit angezweifelt würden. Dabei hob Dr. A.___ hervor, dass in der Schweiz nicht die deutschen (AMWF) Richtlinien, sondern die europäischen Guidelines gelten würden. Die meisten Fachpersonen würden statt der Wachstumshormonstimulationstestungen den biologischen Nachweis der Wirksamkeit einer Wachstumshormonersatztherapie bevorzugen. Wenn das Wachstumshormon im Wachstumshormonstimulationstest in den sogenannten Intermediärbereich (8-10 ng/dl) ansteige, liege ein hypophysärer Wachstumshormonmangel vor, wenn basierend auf der Klinik, den übrigen Laborresultaten sowie den radiologischen Untersuchungen die Diagnose durch einen Facharzt für pädiatrische Kinderendokrinologie gestellt werde. Zudem sei der IGF-I (Wachstumsfaktor) im unteren Normbereich gelegen, was zur Diagnose des hypophysären Wachstumshormonmangels passe. Die multifaktorielle biologische Variabilität der IGF-I Messung erkläre, warum dieser Messwert zwar das biochemische Bild ergänzen könne, in jedem Fall aber nicht als diskriminierender Faktor verwendet werden dürfe; dasselbe gelte auch für das IGF-BP3. 

4.5    Dr. A.___ hielt in einem weiteren Bericht vom 20. Januar 2020 (Urk. 7/66) die bereits zuvor genannten Diagnosen fest. Zudem führte er aus, dass die eindrückliche Wachstumsabflachung ganz sicher nicht mit der EP300 Mutation erklärt werden könne. Die Wachstumshormone würden seit dem 25. Oktober 2019 ganz regelmässig und problemlos verabreicht, hierunter habe sich nach nur drei Monaten ein hervorragendes Ansprechen mit einem Anstieg der Wachstumsgeschwindigkeit von ungenügenden 2.8 cm pro Jahr (-2.2 SDS) auf weit überdurchschnittliche 11 cm pro Jahr gezeigt. Das Wachstum verlaufe perfekt symmetrisch und es würden keinerlei Nebenwirkungen auftreten. Dieser Verlauf bestätige zweifelsfrei die Diagnosen und die Behandlungsindikation.

4.6    Prof. Dr. med. B.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin vom RAD hielt in seiner Stellungnahme vom 24. Januar 2020 zuhanden der Beschwerdegegnerin fest (Urk. 7/67), dass die Leistungsansprüche nicht ausgewiesen seien, da gemäss Arztbericht vom 3. September 2019 mit einer Körpergrösse von 130.0 cm kein Kleinwuchs und damit auch kein hypophysärer Kleinwuchs vorgelegen habe. Dr. A.___ habe die Wachstumskurven «Switzerland 1989» verwendet, welche nicht der Empfehlung der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie aus dem Jahr 2011 entsprechen würden. Die verwendeten Wachstumskurven würden bei 3 Messwerten mit einer Körpergrösse zwischen dem -1.0 und -2.0 SD-Bereich keinen Kleinwuchs anzeigen. In den 2011 empfohlenen Wachstumskurven liege die Körpergrösse von 130.9 cm zwischen der 10.-25. Perzentile und damit nicht im Bereich eines Kleinwuchses, definiert als Körpergrösse < 3. Perc. der alters- und geschlechtsbezogenen Norm. Fraglich bleibe auch, dass Dr. A.___ eine Zielgrösse des Kindes von 182.5 cm angebe, die er aus der Körpergrösse der Eltern des Kindes berechnet habe. Dies sei im Allgemeinen zwar üblich, dürfte für Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom aber nicht zutreffen, da bei diesen Kindern basale zelluläre Aktivierungen gestört sein könnten, die mit einer Retardierung des Längenwachstums verbunden sein könnten. Im Jahr 2014 seien diagnosespezifische Wachstumskurven für Kinder und Jugendliche mit Rubinstein-Taybi-Syndrom publiziert worden, welche zumindest vergleichsweise zu allgemeinen Wachstumskurven zu verwenden seien.

    Der Verdacht auf eine hypophysäre Insuffizienz werde durch folgende Befunde nicht gestützt:

- IgF1 und IgFBP3 seien in jeweils drei Messungen im Normalbereich gelegen; von tiefen IgF1-Werten könne im Gegensatz zur Einschätzung von Dr. A.___ nicht ausgegangen werden, da die drei Werte 112.4, 130.1 und 154.5 ng/ml nicht nur knapp, sondern deutlich über dem unteren Referenzwert liegen würden. Als Referenzbereich werde 29-424 ng/ml angegeben. In der Fachliteratur werde die Untergrenze (-2.0 SD) für 10.0-10.9-jährige Jungen mit 79 ng/ml angegeben.

- Das Knochenalter sei nicht vermindert gewesen.

- Es seien zwei Stimulationstests mit Arigin durchgeführt worden. Unklar bleibe, warum zweimal mit der gleichen Testsubstanz getestet worden sei. 45 Minuten nach der Ariginabgabe sei ein maximaler HGH-Wert von 8.4 µg/l gemessen worden. Da IgF als wesentlicher Effektor, der in der Peripherie zum Längenwachstum beitrage, nicht pathologisch vermindert sei, würden keine Argumente vorliegen, dass die Hypophyse zu wenig Wachstumshormone zur Anregung der IgF-Bildung in der Leber sezernieren würde.

5.

5.1    Laut Rz 462 des Kreisschreibens des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) über die medizinischen Eingliederungsmassnahmen (KSME, in der seit 1. Januar 2019 gültigen Fassung) kann bei angeborenen Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Wachstumshormonmangel muss lege artis im längeren Verlauf nachvollziehbar erfolgen.

    Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurchschnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulationstests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2).

5.2    Die Funktion interner RAD-Berichte besteht darin, aus medizinischer Sicht – gewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwaltung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu entscheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzunehmen sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).

5.3    In Bezug auf Berichte von Hausärztinnen und Hausärzten wie überhaupt von behandelnden Arztpersonen beziehungsweise Therapiekräften ist auf die Erfahrungstatsache hinzuweisen, dass diese mitunter im Hinblick auf ihre auftragsrechtliche Vertrauensstellung in Zweifelsfällen eher zu Gunsten ihrer Patientinnen und Patienten aussagen (BGE 135 V 465 E. 4.5, 125 V 351 E. 3b/cc).

5.4    Vorliegend diagnostizierte der Spezialist Dr. A.___ einen hypophysärer Wachstumshormonmangel im Sinne des Geburtsgebrechens Ziffer 462. Er stützte sich dabei auf ein ungenügendes Wachstum (Wachstumsgeschwindigkeit 2.6 cm/Jahr (-1.74 SDS), eine kleine Körpergrösse auch in Bezug zur Elterngrösse (+0.64 SDS), die Zunahme der Fettmasse im Verhältnis zur Muskelmasse, die verzögerte biologische Reifung (-1.0 SDS), einen ungenügenden Anstieg des Wachstumshormons in zwei unabhängigen Stimulationstests auf maximal 3.0 beziehungsweise 8.4 µg/l, ein niedriges IGF-I (-0.4 bis -0.8 SDS) sowie eine Hypoplasie der Hypophyse im MRI. Zudem konnte er alle anderen Ursachen, die eine derartige Wachstumsabflachung (Zöliakie, Cushing, Hypothyreose, und andere) erklären könnten, ausschliessen (E. 3.1, 3.2 und 3.4 hiervor).

5.5    Es kann aufgrund der Berichterstattung des behandelnden Facharztes davon ausgegangen werden, dass die erforderlichen Tests bei der Versicherten lege artis durchgeführt wurden. Dies wird auch von der Beschwerdegegnerin nicht bestritten. Zwischen dem behandelnden Facharzt und dem RAD-Arzt besteht indessen Uneinigkeit darüber, wie die Resultate der durchgeführten Tests zu werten sind und insbesondere welche Richtlinien bei der Bestimmung der Grenzwerte von Wachstumshormonstimulationstests massgebend sind.

5.6    Vorliegend stellte die Diagnose des Wachstumsmangels mit Dr. A.___ ein Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, welcher über eine Zusatzqualifikation für pädiatrische Endokrinologie-Diabetologie verfügt (vgl. www.medregom.admin.ch), der das gesamte Krankheitsbild der Versicherten beurteilen konnte und die geeigneten Tests durchgeführt hat. Der RAD-Arzt Prof. B.___ verfügt im Unterschied zu Dr. A.___ nicht über eine Zusatzqualifikation für pädiatrische Endokrinologie-Diabetologie und nahm eine reine Aktenbeurteilung vor.

5.7    Dr. A.___ stellte sich auf den Standpunkt, die Wertigkeit der Wachstumshormonstimulationstests sei bei den Experten sehr umstritten und dürfe in keinem Fall als alleiniges Kriterium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangels verwendet werden. Welcher Test (welche Testsubstanz zur Stimulation der Wachstumshormonausschüttung) verwendet werde, sei nicht einheitlich und altersabhängig. Er legte schlüssig dar, dass der Grenzwert, welcher nicht überschritten werden dürfe, in der Schweiz in den vergangenen Jahrzehnten immer bei 10 µg/l gelegen hat. Es sei zweifelsfrei eine falsche Behauptung, wenn ein Wert von 8.4 µg/l als nicht vereinbar mit einem Wachstumshormonmangel beurteilt werde (Urk. 3/4). Seine Argumentation untermauerte er mit dem Hinweis, dass der Vorstand der Schweizerischen Gesellschaft für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie (SGPED) nach Rücksprache und im Einverständnis mit der IV eine Empfehlung ausgesprochen habe, wonach auch bei Werten zwischen 8-10 µg/l ein Wachstumshormonmangel vorliegen könne (Urk. 3/38 S. 3).

    Dr. A.___ zeigte zudem nachvollziehbar auf, dass beim Beschwerdeführer eine massive Wachstumsabflachung als Folge der ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit vorhanden und die relative Grösse gar auf -1.74 SDS abgefallen ist (Urk. 3/4 S. 2). Auch das von der Beschwerdegegnerin behauptete adäquate Knochenalter (Urk. 2 S. 3) konnte Dr. A.___ wiederlegen und aufzeigen, dass dieses um mehr als ein Jahr verzögert ist (Urk. 3/4 S. 2). Ebenso zeigte er schlüssig auf, dass die IGF1 Werte des Beschwerdeführers mit einem Wachstumshormonmangel vereinbar sind und belegte dies mit einer Grafik.

    Dr. A.___ setzte sich in seiner Stellungnahme vom 17. Februar 2020 (Urk. 3/4) erneut mit der typischen Veränderung der Körperkomposition beziehungsweise der Zunahme der Fettmasse im Verhältnis zur Körpermasse (S. 2), der Hypoplasie der Hypophyse (S. 3) und den übrigen Ursachen, welche zu einer derartigen Wachstumsabflachung führen können (S. 3), auseinander und begründete seine Schlussfolgerungen ausführlich und nachvollziehbar. Er nahm zudem Stellung zu den Ausführungen von Prof. B.___ und konnte seine abweichende Diagnosestellung unter Hinweis auf Literatur und Rechtsprechung schlüssig aufzeigen.

5.8    Anzumerken ist ausserdem, dass soweit die Durchschnittsgrössen der Bevölkerung respektive die entsprechenden Perzentile heranzuziehen sind, nach der Rechtsprechung (so zum Beispiel Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2) nicht auf die Verhältnisse in Bezug auf am Rubinstein-Taybi-Syndrom leidende Kinder abzustellen ist. Dass von einer Wachstumsstörung nur gesprochen werden kann, wenn die Kinder unterhalb der 3. Perzentile in Bezug auf die Wachstumskurve von ebenfalls am Rubinstein-Taybi-Syndrom leidenden Kindern an einer Wachstumsstörung im Sinne der Verordnungsbestimmung leiden (so sinngemäss die Beschwerdegegnerin, Urk. 2 S. 2), widerspricht deren Sinn, Störungen im Wachstum aufgrund des Rubinstein-Taybi-Syndroms soweit als möglich zu therapieren. Allfällige Vergleiche haben sich an den Werten der gesamten Gesellschaft zu orientieren.

5.9    Dr. A.___ bestätigte am 3. September 2019 (Urk. 7/50), dass beim Beschwerdeführer ohne Behandlung ein massiver Kleinwuchs mit einer Grösse weit unter der 3. Perzentile und unterhalb des familiären Zielgrössenbereichs zu erwarten sei, der die soziale und berufliche Integration massiv gefährde (Ziff. 2.5). Diese Prognose wurde namentlich von Prof. Dr. B.___ nicht in Frage gestellt (Urk. 7/67). Er hielt hauptsächlich dagegen, die aktuelle Körpergrösse liege in der
10.-25. Perzentile und damit nicht im Bereich eines Kleinwuchses, welcher als Körpergrösse unterhalb der 3. Perzentile definiert sei.

    Das Bundesgericht stellt in seiner Praxis zur Beurteilung der Kleinwüchsigkeit im Zusammenhang mit der Gewährung von Leistungen bei Geburtsgebrechen auf die Zielgrösse im Erwachsenenalter ab (Urteil des Bundesgerichts 8C_664/2014 vom 21. Mai 2015 E. 4.2). Im vorliegenden Zusammenhang ist eine Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter zu erwarten, weshalb eine solche gegeben ist.

5.10    Nach dem Gesagten ist der Nachweis für einen Wachstumshormonmangel sowie die Kleinwüchsigkeit erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für die Wachstumshormonbehandlung des Beschwerdeführers zu übernehmen.

    In diesem Sinne ist die Beschwerde gutzuheissen und die angefochtene Verfügung aufzuheben.

    Bei diesem Ausgang des Verfahrens erübrigen sich Ausführungen zu der vom Beschwerdeführer geltend gemachten Verletzung der Abklärungspflicht sowie zur Verletzung des rechtlichen Gehörs durch die Beschwerdegegnerin.

6.    

6.1Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IVLeistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1bis IVG) und auf Fr. 800. anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Verfahrens sind sie der Beschwerdegegnerin aufzuerlegen.

6.2Ausgangsgemäss steht dem anwaltlich vertretenen Beschwerdeführer gestützt auf Art. 61 lit. g ATSG und § 34 Abs. 1 und 3 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht (GSVGer) eine Prozessentschädigung zu. Die Entschädigung wird vom Gericht nach Ermessen und ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Bedeutung der Streitsache und der Schwierigkeit des Prozesses, dem Zeitaufwand und den Barauslagen festgesetzt (§ 34 Abs. 1 und 3 GSVGer). Entsprechend ist ihm eine Prozessentschädigung von Fr. 2’700.-- (inkl. Barauslagen und MWSt) auszurichten.

Das Gericht erkennt:

1.    In Gutheissung der Beschwerde wird die Verfügung vom 28. Januar 2020 aufgehoben und die Beschwerdegegnerin verpflichtet, die Kosten für medizinische Massnahmen im Rahmen des Geburtsgebrechens Ziffer 462 zu übernehmen.

2.    Die Gerichtskosten von Fr. 800.-- werden der Beschwerdegegnerin auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt.

3.    Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, dem Beschwerdeführer eine Prozessentschädigung von Fr. 2’700.-- (inkl. Barauslagen und MWSt) zu bezahlen.

4.    Zustellung gegen Empfangsschein an:

- Rechtsanwalt Felix Kesselring

- Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

- Bundesamt für Sozialversicherungen

sowie an:

- Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

5.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.

    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

GräubBabic