in Sachen

X.___, geb. 2018

Beschwerdeführerin

gesetzlich vertreten durch die Mutter Y.___

gegen

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Beschwerdegegnerin

Sachverhalt:

1.    Die Mutter der am 21. Oktober 2018 geborenen X.___ meldete ihre Tochter am 18. Februar 2019 bei der Invalidenversicherung an und ersuchte um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen (Urk. 6/2). Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte beim Z.___ Arztberichte ein (Urk. 6/8-13) und erteilte mit Mitteilung vom 8. Mai 2019 Kostengutsprache für die von den behandelnden Ärzten aufgrund ungeklärter Säuglingsepilepsien beantragte molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen (Urk. 6/15).

    Mit Verfügung vom 9. September 2019 verneinte die IV-Stelle infolge altersentsprechender Unterstützung in den alltäglichen Lebensverrichtungen einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige (Urk. 6/26). Nach weiteren medizinischen Abklärungen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 («angeborene Epilepsie») gemäss Anhang zur Verordnung über Geburtsgebrechen (GgV-Anhang) und Eingang des Genetikbefundes (Urk. 6/29-30) holte die IV-Stelle beim Bundesamt für Sozialversicherungen (BSV) eine Stellungnahme ein, welche am 2. April 2020 erstattet wurde (Urk. 6/34). Nach ergangenem Vorbescheid (Urk. 6/36) verneinte die IV-Stelle mit Verfügung vom 2. Juni 2020 die Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang. Zur Begründung führte sie aus, dass das Geburtsgebrechen aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefundenen Genmutation nicht anerkannt werden könne (Urk. 6/37 = Urk. 2).

2.    Gegen diese Verfügung erhob die Mutter der Versicherten, Y.___, als deren gesetzliche Vertreterin am 30. Juni 2020 Beschwerde mit den Rechtsbegehren, die angefochtene Verfügung sei aufzuheben und das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang sei anzuerkennen (Urk. 1 S. 2).

    Mit Beschwerdeantwort vom 21. August 2020 schloss die Beschwerdegegnerin auf Abweisung der Beschwerde (Urk. 5). Die Mutter der Versicherten liess sich innert der ihr mit Verfügung vom 28. August 2020 angesetzten Frist (Urk. 7) hierzu nicht vernehmen, worüber die Parteien am 13. Oktober 2020 in Kenntnis gesetzt wurden (Urk. 9).

Das Gericht zieht in Erwägung:

1.

1.1    Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).

    Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 der Verordnung über Geburtsgebrechen, GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt.

1.2    Das BSV hat im Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung (KSME, gültig ab 1. Januar 2020) festgehalten, wenn ein Leiden sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommt und im Einzelfall Zweifel bestehen, ob tatsächlich ein Geburtsgebrechen vorliegt, so ist entscheidend, ob dies nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich ist (Rz 7 KSME).

    Zur Annahme eines Geburtsgebrechens genügt es nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht, da verschiedene dieser Leiden, insbesondere Tumoren oder Epilepsien, auch erworben sein können. Fehlt ein entsprechender Hinweis im Arztbericht, so ist auf Grund der Anamnese, des Befundes und eventueller ergänzender Abklärungen zu prüfen, ob es sich um die angeborene Form des Gebrechens handelt (Rz 8 KSME).

1.3    Angeborene Epilepsie im Sinne der GgV ist grundsätzlich ein klinisch-elektroenzephalographischer Begriff. Formen, wo keine Behandlung notwendig ist oder nur während eines Anfalls, können nicht als Geburtsgebrechen anerkannt werden (Rz 387.1 KSME).    

1.4    Bei einem Kreisschreiben handelt es sich um eine von der Aufsichtsbehörde für richtig befundene Auslegung von Gesetz und Verordnung. Die Weisung ist ihrer Natur nach keine Rechtsnorm, sondern eine im Interesse der gleichmässigen Gesetzesanwendung abgegebene Meinungsäusserung der sachlich zuständigen Aufsichtsbehörde. Solche Verwaltungsweisungen sind wohl für die Durchführungsorgane, nicht aber für die Gerichtsinstanzen verbindlich (BGE 118 V 206 E. 4c, vgl. auch 123 II 16 E. 7, 119 V 255 E. 3a mit Hinweisen). Das Gericht soll sie bei seiner Entscheidung mitberücksichtigen, sofern sie eine dem Einzelfall angepasste und gerecht werdende Auslegung der anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen zulassen. Es weicht anderseits insoweit von den Weisungen ab, als sie mit den anwendbaren gesetzlichen Bestimmungen nicht vereinbar sind (BGE 123 V 70 E. 4a mit Hinweisen).

2.

2.1    Die Beschwerdegegnerin hielt in der angefochtenen Verfügung fest, aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefundenen Genmutation könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang zurzeit nicht anerkannt werden (Urk. 2 S. 2).

    In der Beschwerdeantwort vom 21. August 2020 führte die Beschwerdegegnerin nochmals aus, bei der Versicherten werde nicht eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation beschrieben, sondern eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über die bisher nicht berichtet worden sei. Die vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Nach Prüfung des Falles sei auch das BSV zum Schluss gekommen, dass das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der unklaren Signifikanz der gefundenen Genmutation im jetzigen Zeitpunkt nicht anerkannt werden könne (Urk. 5 S. 2).

2.2    Demgegenüber machte die Mutter der Versicherten mit Beschwerdeschrift vom 30. Juni 2020 geltend, Dr. A.___ des Z.___ bestätige in ihren Berichten wiederholt, dass der Genetikbefund in keinem Zusammenhang mit der Diagnose Epilepsie stehe. Unabhängig davon, ob die Epilepsie bei X.___ genetisch sei oder nicht, erfülle sie die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang (Urk. 1 S. 2).

2.3    Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Anerkennung des Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang zu Recht verneinte.

3.

3.1    Dr. med. A.___, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Oberärztin Z.___, nannte im Bericht vom 22. März 2019 (Urk. 6/8/5-7) unter Beilage eines weiteren Berichts vom 9. März 2019 (Urk. 6/8/8-11) als Diagnose eine Epilepsie mit fokalen und generalisierten Anfällen unklarer Ätiologie (Ziff. 1.1). Dazu führte sie aus, sowohl im Januar als auch wiederholt im Verlauf seien multifokale beziehungsweise fokale und sekundär-bilateral, beziehungsweise unilateral generalisierte Krampfanfälle aufgetreten, bilateral oder unilateral tonisch-klonisch, zumeist getriggert durch Impfung, beziehungsweise Infekte oder Fieber. Meist seien die Anfälle spontan sistiert, jedoch habe die Versicherte am 26. Februar 2019 bei etwas verspäteter Gabe des Reservemedikaments einen Status epilepticus erlitten (Ziff. 2.3).

3.2    Prof. Dr. med. B.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Regionaler Ärztlicher Dienst (RAD), führte in der Stellungnahme vom 3. Mai 2019 (Urk. 6/14/2) im Wesentlichen aus, bisher sei unklar, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV-Anhang vorliegen würden, da auch mehrere postnatal erworbene Ursachen in Betracht kommen würden. Nicht typisch für ein Dravet-Syndrom mit SCN1A-Mutation wäre, dass der erste Krampfanfall ohne Fieber und bereits vor dem 6. bis 8. Lebensmonat aufgetreten sei. Zur Klärung, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV-Anhang vorliegen würden, könne die molekulargenetische Diagnostik auf SCN1A-Mutationen beim Kind, aber nicht bei den Eltern, durch die Invalidenversicherung finanziert werden. Nach Eingang dieses Befundes könne über das Vorliegen eines Geburtsgebrechens entschieden werden.

3.3    Dr. A.___ führte im Bericht vom 12. September 2019 (Urk. 3/3/2 = Urk. 6/29/2) unter Beilage weiterer, teilweise bereits vorliegender Berichte und EEG-Befunde (Urk. 6/29/3-21) aus, sie habe schon mehrfach zurückgemeldet, dass die Diagnose der Epilepsie nichts mit dem weiterhin ausstehenden Genetikbefund zu tun habe. Gemäss der offiziellen Anmeldung erfülle die Versicherte sämtliche Kriterien für die Kostengutsprache im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 387, unabhängig davon, ob die Epilepsie genetisch sei oder nicht.

3.4    Prof. Dr. B.___ hielt in der Telefonnotiz vom 17. September 2019 (Urk. 7/28) über ein gleichentags stattgefundenes Gespräch mit Dr. A.___ fest, diese habe mitgeteilt, dass ein Geburtsgebrechen vorliege, da im EEG epileptische Potentiale nachweisbar wären. Sie habe viele Ambulanzberichte eingereicht, aus denen das hervorgehen würde. Derartige EEG-Befunde würde es bei epileptischen Anfällen nach Impfungen nicht geben. Er habe ihr mitgeteilt, dass in den Arztberichten des Z.___ vom 9. März 2019 und des C.___ vom 27. Februar 2019 differentialdiagnostisch von zwei erworbenen Leiden (Krampf nach Impfung, Krampf nach Rotavirusinfektion) und von einem potenziell angeborenen Leiden im Rahmen einer «Epilepsie unklarer Ätiologie» ausgegangen worden sei. Im MRI vom 9. Januar 2019 hätten sich im Kleinhirn Auffälligkeiten einer stattgehabten winzigen Blutung entsprechend gezeigt. Zusätzlich seien fokale Suszeptibilitätsartefakte in den äusseren Liquorräumen über der Konvexität frontal und temporal rechts, Gefässen entsprechend, gefunden worden. Im Bericht des Z.___ vom 22. März 2019 sei angegeben worden, dass im MRI kein Nachweis einer strukturellen epileptologischen Läsion und keine Blutung habe nachgewiesen werden können.

    Sie hätten sich darüber verständigt, dass das Dravet-Syndrom typischerweise mit Fieber und erstmals im 6. bis 8. Lebensmonat auftrete, dass aber auch atypische Fälle mit früher auftretenden Anfällen und ohne Fieber möglich wären. Deshalb habe er ihr mitgeteilt, dass deshalb keine Ablehnung des Leistungsbegehrens verfügt worden sei. Denn mit Nachweis einer zum Dravet-Syndrom gehörenden Mutation würden die Differentialdiagnosen im Sinne erworbener Leiden relativiert.

3.5    Am 10. Dezember 2019 berichtete Dr. A.___ über den mittlerweile eingetroffenen Genetik-Bericht und führte aus, bei der Versicherten sei eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz gefunden worden. Aufgrund der Tatsache, dass die Variante unbeschrieben sei bisher und sie mütterlich vererbt sei, sei die Signifikanz unklar, eine Mitbeteiligung beziehungsweise Begründung der Epilepsie durch die Mutter sei jedoch sehr wahrscheinlich. Andere Mutationen in diesem Gen seien die Ursache für sowohl schwere Epilepsien, beziehungsweise epileptische Enzephalopathien wie auch Autismusspektrum-Erkrankungen. Im Spektrum würden auch gutartige familiäre infantile Anfälle liegen. Die Epilepsie der Versicherten mit vor allem infekt-, beziehungsweise fieber-getriggerten Anfällen würden am ehesten in dieses Spektrum gehören. So oder so seien die Kriterien für das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang erfüllt (Urk. 3/2 = Urk. 6/30).

3.6    Prof. Dr. B.___, RAD, führte in der Stellungnahme vom 27. Dezember 2019 (Urk. 6/35/2) aus, bei der Versicherten werde nicht über eine bekannte und in der Fachliteratur publizierte Mutation berichtet, sondern über eine SCN2A-Variante unklarer Signifikanz, über welche bisher nicht berichtet worden sei. Die hier vorliegenden epileptischen Anfälle seien im zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und nur zum Teil im Zusammenhang mit Fieber beobachtet worden. Aus versicherungsmedizinischer Sicht bleibe offen, ob es sich um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handle. Da seitens der Behandler mehrere differentialdiagnostische Optionen angesprochen worden seien, die eine Zuordnung zu einem erworbenen oder angeborenen Leiden zuliessen, könne aus versicherungsmedizinischer Sicht nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit entschieden werden, ob Leistungsansprüche nach Ziffer 387 GgV-Anhang ausgewiesen seien oder nicht. Es sei beim BSV anzufragen, ob eine bisher nicht publizierte Variante im SCN2A-Gen als Kriterium für die Zusprechung anerkannt werden könne.

3.7    Die Fachpersonen des Bundesamtes für Sozialversicherungen (BSV) führten im Schreiben vom 2. April 2020 (Urk. 6/34) im Wesentlichen aus, aufgrund der multifaktoriellen ursächlichen Faktoren der Epilepsie sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden könne, könne das Geburtsgebrechen Ziffer 387 ihrer Ansicht nach momentan nicht anerkannt werden (S. 2).

4.

4.1    Vorgängig ist darauf hinzuweisen, dass es bei der Beurteilung des Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen durch den RAD um die Zuordnung des Leistungsträgers für das Leiden des versicherten Kindes und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit geht. Die Ablehnung eines Antrags durch die Invalidenversicherung ist mit anderen Worten nicht eine Verneinung der Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers. Bis zum Entscheid der Invalidenversicherung ist nach Art. 70 ATSG grundsätzlich der obligatorische Krankenversicherer leistungspflichtig.

4.2    Aus den vorliegenden Akten ergibt sich, dass die Versicherte im Januar und Februar sowie erneut im Mai 2019 epileptische Krampfanfälle erlitt und deswegen seither im Z.___ in Behandlung steht. Die behandelnde Ärztin Dr. A.___ diagnostizierte bei unauffälligem MRI des Schädels und nach unauffälliger Stoffwechselabklärung eine Epilepsie unklarer Ätiologie mit fokalen und generalisierten Anfällen bei Fieber und Infektionen (Urk. 6/29/5-18). Die Epilepsie wurde in der Folge auch molekulargenetisch abgeklärt. Im Juli 2019 berichtete Dr. A.___ über einen guten Verlauf ohne weitere Anfälle trotz erneutem febrilen Infekt seit Mai 2019 und eine deutliche Besserung im EEG bei nur noch leichter Photosensivität (Urk. 6/29/19-21).

    Dr. A.___ vertrat bei noch ausstehendem Genetikbefund dezidiert die Auffassung, dass die Versicherte aus medizinischer Sicht sicher die Diagnose einer Epilepsie habe, das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang definitiv ausgewiesen sei, der Genetikbefund an der Diagnose nichts ändere und es darum unverständlich sei, weshalb die medizinischen Massnahmen bisher nicht verfügt worden seien (vgl. Urk. 6/22, Urk. 6/25).

4.3    Entgegen der in der Beschwerdeschrift vertretenen Auffassung wurde die Diagnose einer Epilepsie von der Beschwerdegegnerin nicht verneint. Die streitentscheidende Frage dreht sich vielmehr darum, ob es sich bei der bei der Versicherten festgestellten Epilepsie um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Da Epilepsien sowohl in einer angeborenen wie in einer erworbenen Form vorkommen, genügt es zur Annahme eines Geburtsgebrechens Ziffer 387 GgV-Anhang nicht, dass die gestellte Diagnose einem der im Anhang zur GgV enthaltenen Gebrechen entspricht (vgl. Rz 7 KSME). Nur eine angeborene Epilepsie begründet aufgrund der Anerkennung eines Geburtsgebrechens grundsätzlich einen Anspruch auf die zur Behandlung notwendigen medizinischen Massnahmen der Invalidenversicherung im Sinne von Art. 13 IVG und GgV-Anhang Ziffer 387. 

    Der vorliegende Genetikbefund ändert an der gestellten und anerkannten Epilepsiediagnose nichts, wie auch in der Beschwerdeschrift richtigerweise festgehalten wurde. Dieser ist jedoch zur Abgrenzung einer angeborenen oder erworbenen Epilepsie und damit zur Beurteilung des Geburtsgebrechens Ziffer 387 GgV-Anhang dennoch von Bedeutung, da einzig diejenigen Krankheiten als Geburtsgebrechen gelten, welche bereits bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV), wobei die blosse Veranlagung zu einem Leiden nicht als Geburtsgebrechen gilt. Letztlich ist für die Annahme eines Geburtsgebrechens entscheidend, ob die Epilepsie nach begründeter, auf die Lehrmeinung gestützter fachärztlicher Ansicht überwiegend wahrscheinlich angeboren ist oder nicht (vgl. Rz 7 KSME).

4.4    Gemäss Stellungnahme von Prof. Dr. B.___ vom 27. Dezember 2019 bleibt es aus versicherungsmedizinischer Sicht unklar, ob es sich vorliegend um ein angeborenes oder erworbenes Leiden handelt. Er verwies dabei neben dem initialen Verlauf und zeitlichen Zusammenhang mit Impfungen, Infekten und teilweisem Fieber auf die nicht publizierte und in der Literatur berichtete Mutation und SCN2A-Variante unklarer Signifikanz sowie die von den Behandlern erwähnten differentialdiagnostischen Optionen. Die Beschwerdegegnerin schloss sich der Ansicht des BSV an und verneinte entsprechend eine Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 387 GgV-Anhang.

    Die Einschätzung der behandelnden Ärztin Dr. A.___ vermag daran nichts zu ändern. Auch wenn - wie Dr. A.___ ausführte - im Zusammenhang mit der Mutation im SCN2A-Gen vereinzeltemeist schwere Epilepsieformen assoziiert werden, so kann bei der festgestellten Epilepsie aufgrund der möglichen multifaktoriellen ursächlichen Faktoren sowie der Tatsache, dass über die Signifikanz der gefundenen Genmutation keine Aussage gemacht werden kann, nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem angeborenen Leiden ausgegangen werden. Eine andere Sichtweise drängt sich weder gestützt auf die Beschwerdeschrift noch die übrigen Akten auf.

4.5    Zusammenfassend kann somit festgehalten werden, dass das Geburtsgebrechen Ziffer 387 GgV-Anhang mit überwiegender Wahrscheinlichkeit nicht ausgewiesen ist. Angesichts der vorliegenden Aktenlage ist in antizipierter Beweiswürdigung von weiteren medizinischen Abklärungen abzusehen, da davon keine entscheidrelevanten neuen Erkenntnisse zu erwarten sind.

5.    Nach dem Gesagten trifft die Beschwerdegegnerin mangels ausgewiesenen Kriterien für die Anerkennung eines Geburtsgebrechens im Sinne von Ziffer 387 GgV-Anhang keine Leistungspflicht. Damit erweist sich die angefochtene Verfügung vom 2. Juni 2020 (Urk. 2) als rechtens, was zur Abweisung der Beschwerde führt.

6.    Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1bis IVG) und auf Fr. 500.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Verfahrens sind sie der Versicherten aufzuerlegen.

Das Gericht erkennt:

1.    Die Beschwerde wird abgewiesen.

2.    Die Gerichtskosten von Fr. 500.-- werden der Versicherten auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden der Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt.

3.    Zustellung gegen Empfangsschein an:

- Y.___

- Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

- Bundesamt für Sozialversicherungen

sowie an:

- Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

4.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.

    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Die VorsitzendeDer Gerichtsschreiber

FehrP. Sager