in Sachen

X.___, geb. 2016

Beschwerdeführer

gesetzlich vertreten durch die Eltern Y.___ und Z.___

diese vertreten durch Advokatin Karin Wüthrich

Procap Schweiz

Frohburgstrasse 4, Postfach, 4601 Olten

gegen

Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

Röntgenstrasse 17, Postfach, 8087 Zürich

Beschwerdegegnerin

Sachverhalt:

1.    Der 2016 geborene X.___ wurde am 10. November 2016 (Eingangsdatum) durch seine Eltern Y.___ und Z.___ zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen Massnahmen zur Behandlung eines Geburtsgebrechens gemäss Ziffer 342 des Anhangs zur Verordnung über Geburtsgebrechen [GgV]; Urk. 6/1). Die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte einen medizinischen Bericht des Spitals A.___ (Urk. 6/6) ein und leistete mit Mitteilung vom 31. Januar 2017 Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7).

    Am 17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gendefekt NSD2 gemäss Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ - erneut eine Anmeldung für medizinische Massnahmen (Urk. 7/11), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte (Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk. 6/27). Nachdem am 18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer Hilflosenentschädigung ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27. März 2019, Urk. 6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf Hilflosenentschädigung für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23). Mit Vorbescheid vom 21. November 2019 kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV nicht vorliege, die Abweisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang GgV zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36). Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle an, keine Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit dem Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453 und Ziffer 190 Anhang GgV zu erteilen (Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle - wie am 21. November 2019 vorbeschieden - die Anerkennung des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV ab (Urk. 6/39 = Urk. 2).

2.    Dagegen liessen die Eltern von X.___ am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen gemäss Ziffer 462 Anhang GgV zuzusprechen, eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vorinstanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1). Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Gericht die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einstweilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am 10. November 2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Beilage der Stellungnahme von Dr. med. C.___, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020 wurde ein zweiter Schriftenwechsel angeordnet (Urk. 12), woraufhin am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16). Die Beschwerdegegnerin verzichtete auf Duplik (Urk. 19), was dem Beschwerdeführer am 19. Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20). Nachdem dem vertretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist angesetzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei X.___ auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3).

3.    Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen.

Das Gericht zieht in Erwägung:

1.    

1.1    Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung, IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).

    Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1 GgV). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeitpunkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs. 1 GgV). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt (Art. 1 Abs. 2 GgV).

1.2    Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW-Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts 8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung [KSME], gültig ab 1. Juli 2020, Rz. 6.1).

1.3    Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV handelt es sich um angeborene Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom).

2.    

2.1    Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das Geburtsgebrechen Ziff. 462 Anhang GgV mit der Begründung (Urk. 2), dass zwar ein versicherungsmedizinisch bestätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss GgV darstelle. Da kein Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormonsubstitution erbracht sei, bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang mit diesem Geburtsgebrechen. In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020 (Urk. 11) aus, dass vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen seien; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.

2.2    Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien. Replikweise (Urk. 16 und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 25. Februar 2021, Urk. 17) verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege.

2.3    Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsgebrechens im Sinne von Ziffer 462 Anhang GgV und diesbezüglich den Anspruch auf medizinische Massnahmen (Wachstumshormontherapie) verneint hat.

3.    

3.1    Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Spitals A.___ die von der Beschwerdegegnerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpaneluntersuchung bezüglich intrazellulärer Cobalaminstoffwechseldefekte sei unauffällig gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am Spitals A.___.

    Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des Spitals A.___ vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin Dr. med. D.___, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt:

    -     Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose Sono 21. Oktober 2016)     mit/bei:

        -    Verdacht auf Nierenagenesie links, differentialdiagnostisch Status             nach multizystischer-dysplastischer Niere links

        -    Aktuell: sonografisch Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf             P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante Proteinurie, Blutdruck             nicht messbar

    -    Primordialer Kleinwuchs bei Status nach small für gestational age (SGA)

        -    Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie

    -    Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3)     mit/bei:

        -    leichter linksseitiger peripherer Pulmonalstenose (ECHO 25. Oktober         2016)

        -    Status nach Phototherapie bei Hyperbilirubinämie

    -    Status nach erhöhter Methylmalonsäure mit/bei:

        -    differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im             Cobalamin-Stoffwechsel oder Succinat-CoA-Ligase-Mangel)

        -    Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf         unauffälligen Werten

    Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 975. Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei klinisch unverändert beim mit Gewicht und Grösse unter P3 liegenden Jungen. Eine endokrinologische Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine nephrologische Verlaufskontrolle sei in einem Jahr geplant.

3.2    Das Institut für Medizinische Genetik der Universität B.___ befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen X.___ eine de novo heterozygote trunkierende Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich. Die Voraussetzungen für das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang GgV (hypophysärer Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptomkonstellationen (inklusive des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut Fachliteratur in manchen Fällen gut auf eine Therapie mit Wachstumshormon in der präpubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physiotherapie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entscheidend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen.

    Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung respektive milde geistige Behinderung auf und bräuchten Unterstützung im schulischen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von X.___ sei gleich bleibend. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden.

3.3    RAD-Arzt Dr. C.___ hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der GgV aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1 GgV). Die Zusprache von Ziffer 462 Anhang GgV erfordere einen lege artis durchgeführten Nachweis eines durch Funktionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstumshormonmangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädiatrischen Endokrinologie im Spital A.___ abzuwarten.

3.4    Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegegnerin sei X.___ von endokrinologischer Seite nicht im Rahmen des Geburtsgebrechens Ziffer 462 Anhang GgV gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines hypophysären Kleinwuchses vor.

3.5    Im von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 15. August 2019 (Urk. 6/26-27) zuhanden Dr. D.___ wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt:

    -    Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei:

        -    Kleinwuchs

        -    erhöhter Infektanfälligkeit

        -    funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie             links

        -    peripherer leichter Pulmonalstenose links

        -    Verdauungsprobleme

3.6    Im Rahmen des Einwandverfahrens reichten die Eltern von X.___ einen ärztlichen Bericht der behandelnden Kinderärztin Dr. D.___ vom 10. Dezember 2019 und einen Bericht des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35) ein.

3.6.1    Dr. D.___, welche X.___ seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt, führte in ihrem ärztlichen Bericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass X.___ als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zentimetern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche Gedeihstörung gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen. Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Kleinwuchs, Nierenagenesie, periphere Pulmonalstenose, Infektanfälligkeit und Verdauungsproblemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine endokrinologische, nephrologische und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an.

3.6.2    Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der Universität B.___ vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei X.___ die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene Frameshift-Mutation im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs, Gedeihstörungen, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert. Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches breite Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktionsverlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der PPAR-gamma- und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele NSD2 eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der Androgenrezeptorsaktivität. Deshalb handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Kleinwuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als zugrundeliegende Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei X.___ die Ziffern 467 und 190 Anhang GgV sicherlich in Frage.

3.7    In seiner Stellungnahme vom 25. Mai 2020 hielt RAD-Arzt Dr. C.___ fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungsweise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungsweise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss GgV dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen zur Behandlung einzelner Symptome nur erbringen, wenn die für deren Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den Kleinwuchs wäre dies der lege artis erbrachte Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormonsubstitution (Ziffer 432 Anhang GgV), wobei am 28. Oktober 2019 vom Spital A.___ bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nachweis für aplastische beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelettmuskeln (Ziffer 190 Anhang GgV). Am 13. September 2019 habe sodann in der Stoffwechselambulanz des Spitals A.___ kein behandlungsbedürftiger Stoffwechseldefekt nach Ziffer 467 beziehungsweise 453 Anhang GgV bestätigt werden können, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342 GgV) und des Herzens (Ziffer 313 Anhang GgV). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für endokrinologische oder Stoffwechsel-Behandlungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu bestätigen. Sollte die gemäss Spital A.___ am 25. April 2018 als leicht beurteilte Pulmonalstenose vom 25. Oktober 2016 kardiologische Verlaufskontrollen erfordern, könnte kardiologischerseits Ziffer 313 Anhang GgV geltend gemacht und gutgeheissen werden. Geringgradige, nicht behandlungsbedürftige Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang GgV nicht. Die Unterentwicklung beziehungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzelniere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang GgV anerkannt.

3.8    Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berücksichtigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des Entscheiderlasses zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98).

3.8.1    RAD-Arzt Dr. C.___ nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungsergebnisse, die bei einem Syndrom-assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS) lege artis einen Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnten auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksichtigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines syndromalen, genetisch bedingten Krankheitsbildes. Vor einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung seien überwiegend wahrscheinlich weitere endokrinologische Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer hypothalamohypophysären Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.

3.8.2    Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführer replikweise einreichte, wurde festgehalten, dass sich X.___ mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SDS) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachstumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49 ng/ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen.

3.8.3    Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021, den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den zweiten Stimulationstest einzureichen (Urk. 22), ging der Bericht der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3). So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest (Glucagon-Test), der einen maximalen Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng/ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8 ng/ml), erfolgt. Ein Wachstumshormonmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die Wachstumshormontherapie mit Norditropin unter SGA-Indikation. Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe X.___ mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden.

4.

4.1    Laut KSME Rz. 462 kann bei angeborenen Störungen der hypothalamohypophysären Funktion (hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom und Kallmann-Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der Nachweis des Wachstumshormonmangels muss lege artis und im längeren Verlauf nachvollziehbar erfolgen.

    Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurchschnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulationstests mit Clonidin, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstumshormon-Mangels im Kindesalter sind zudem - gemäss der per 1. Juli 2020 angepassten KSME - Peak-GH(Growth Hormone)-Werte bei GH Stimulationstestungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen.

4.2    Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem Syndrom-assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS). Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstumshormonmangel vorliegt (vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1), hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des Spitals A.___ beim 2. Stimulationstest (Glucagon-Test) vom 17. März 2021 bestätigt. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36 ng/ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem anerkannten Grenzwert von 10 ng/ml liegt.

    Auch wenn die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Kriterium für die Diagnose eines Wachstumshormonmangels verwendet werden soll, da den gesamthaften auxiologischen Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum zuzusprechen ist und da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat des Stimulationstests eindeutig und liegt nicht einmal im Grenzbereich zwischen 8-10 ng/ml (vgl. auch KSME Rz. 462). Zudem sprechen auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2).

4.3    Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchungsgrundsatz (Art. 61 lit. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vorbringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass, weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl. E. 3.8) bestätigt (vgl. insbesondere E. 3.8.3).

4.4    Nach dem Gesagten ist der Nachweis für einen Wachstumshormonmangel nicht erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachstumshormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Beschwerde ist daher abzuweisen.

5.    Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1bis IVG), sind auf Fr. 600.-- anzusetzen. Entsprechend dem Ausgang des Verfahrens sind sie dem unterliegenden Beschwerdeführer aufzuerlegen.

Das Gericht erkennt:

1.    Die Beschwerde wird abgewiesen.

2.    Die Gerichtskosten von Fr. 600.-- werden dem Beschwerdeführer auferlegt. Rechnung und Einzahlungsschein werden dem Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zugestellt.

3.    Zustellung gegen Empfangsschein an:

- Advokatin Karin Wüthrich

- Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle

- Bundesamt für Sozialversicherungen

sowie an:

- Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)

4.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.

    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Der VorsitzendeDie Gerichtsschreiberin

HurstGeiger