II. Kammer

Sozialversicherungsrichterin Sager als Einzelrichterin

Gerichtsschreiberin Ryf

Urteil vom 12. Dezember 2014

in Sachen

X.___, geb. 2001

Beschwerdeführer

gesetzlich vertreten durch den Vater Y.___

gegen

Assura-Basis SA

Avenue Charles-Ferdinand Ramuz 70, 1009 Pully

Beschwerdegegnerin

Zustelladresse: Assura

Case postale 7, 1052 Le Mont-sur-Lausanne

Sachverhalt:

1.    X.___, geboren 2001, ist bei der Assura Basis SA (nachfolgend: Assura) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert. Aufgrund einer bei ihm festgestellten kognitiven Entwicklungsverzögerung mit einhergehenden auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen ersuchten die Ärzte des Z.___ der A.___ die Assura mit Schreiben vom 18. Juni 2012 (Urk. 10/2) um Kostengutsprache für eine diagnostische genetische Laboranalyse im Sinne einer molekularen Karyotypisierung beziehungsweise einer genomischen Reihen in-situ-Hybridisierung.

    Nach getätigten Abklärungen (vgl. Urk. 10/3-6) teilte die Assura den Ärzten des Z.___ mit Schreiben vom 24. Oktober 2012 (Urk. 10/7) mit, dass es sich bei der geplanten genetischen Untersuchung nicht um eine Pflichtleistung der obligatorischen Krankenversicherung handle, weshalb sie sich an deren Kosten nicht beteiligen könne. Unter Verweis auf dieses Schreiben verneinte die Assura mit Leistungsabrechnung vom 28. Februar 2013 (Urk. 10/9) in der Folge ihre Leistungspflicht für die teilweise bereits am 30. Mai 2012 sowie die am 26. Oktober 2012 im Z.___ durchgeführten genetischen Untersuchungen im Betrag von Fr. 494.-- (vgl. Rechnung vom 30. August 2012, Urk. 10/8 S. 1) und von Fr. 3‘630.-- (vgl. Rechnung vom 20. Dezember 2012, Urk. 10/8 S. 2). Auf den Einwand des Vaters des Versicherten hin (vgl. Urk. 10/10) hielt die Assura mit Verfügung vom 22. April 2013 (Urk. 10/11) an ihrem ablehnenden Entscheid fest. Die vom Vater des Versicherten dagegen am 20. Mai 2013 erhobene Einsprache (Urk. 10/12) wies die Assura - nach Konsultation ihres Vertrauensarztes (Urk. 10/13) - mit Entscheid vom 26. Juni 2013 (Urk. 10/14 = Urk. 2) ab.

2.    Gegen den Einspracheentscheid vom 26. Juni 2013 (Urk. 2) erhob der Vater des Versicherten am 24. Juli 2013 Beschwerde, welche er am 14. August 2013 aufforderungsgemäss (vgl. Urk. 4) verbesserte (Urk. 5), und beantragte, die Assura sei zur Übernahme der Kosten der durchgeführten genetischen Untersuchungen zu verpflichten (Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (Urk. 10/15) schloss die Assura mit Beschwerdeantwort vom 13. September 2013 (Urk. 9) auf Abweisung der Beschwerde, was dem Beschwerdeführer am 17. September 2013 zur Kenntnis gebracht wurde (Urk. 11).

Die Einzelrichterin zieht in Erwägung:

1.

1.1    Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 30. Mai und 26. Oktober 2012 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnungen vom 30. August und 20. Dezember 2012 im Gesamtbetrag von Fr. 4‘124.--.

1.2    Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Entscheid (Urk. 2) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss der als beweiswertig zu erachtenden (vgl. S. 5 f. Art. 7) Beurteilung ihres Vertrauensarztes weder therapeutische Optionen eröffneten noch die Voraussetzungen als Massnahmen der Prävention im Sinne von Art. 12d lit. f der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV) erfüllten. Eine kausale Behandlung des Gendefekts sei nicht möglich. Mögliche Begleitpathologien habe der Beschwerdeführer nicht vorgebracht und solche müssten unabhängig von einem allfälligen Testresultat bei entsprechendem klinischem Verdacht abgeklärt und allenfalls behandelt werden. Selbst hunderte von möglichen Differentialdiagnosen reichten nicht aus, um für eine unspezifische Massenuntersuchung eine Leistungspflicht anzuerkennen (S. 4 f. Art. 5). Die objektiven Voraussetzungen für eine Pflichtleistung seien nicht überwiegend wahrscheinlich erfüllt (S. 6 Art. 8).

1.3    Der Beschwerdeführer machte in seiner Beschwerde (Urk. 1) demgegenüber geltend, bei ihm sei ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt worden, bislang habe jedoch keine (Verdachts-)Diagnose gestellt werden können. Eine klare Diagnose sei jedoch Grundlage dafür, dass eine medizinische Behandlung aufgenommen werden könne, weshalb die durchgeführten diagnostischen genetischen Untersuchungen eine Pflichtleistung darstellten.

2.    Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer).

3.

3.1    Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a KVG gewährt die soziale Krankenversicherung Leistungen bei Krankheit (Art. 3 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts, ATSG), wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 ATSG jede Beeinträchtigung der körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat.

3.2    Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkannten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25  31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraussetzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärztlich verordneten Analysen.

    Die entsprechende Analysenliste (AL) wird vom Departement nach Anhören der Eidgenössischen Kommission für Analysen, Mittel und Gegenstände erlassen (Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f der Verordnung über die Krankenversicherung, KVV). Die abschliessende in der Regel jährlich überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen mit Tarif ist in Anhang 3 c enthalten (Art. 60 KVV und Art. 28 KLV; nicht in der AS veröffentlicht, einsehbar unter www.bag.admin.ch).

3.3    Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversicherung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 2. Auflage, 2007, S. 494 ff.).

3.4    Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kostenübernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 320).

3.5    In den einleitenden Bemerkungen zur AL in Anhang 3 KLV (in der hier anwendbaren Fassung vom 1. Januar 2012) werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes:

    "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie

- einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder

- eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder

- einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden

    zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen".

3.6    Nach der Rechtsprechung (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.2) ist die Umschreibung der Voraussetzungen für eine Vergütung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung gemäss der Änderung per 1. Januar 2013 der einleitenden Bemerkungen zur AL auch auf Sachverhalte unter Geltung der Fassung der AL vom 1. Januar 2011 anzuwenden, weshalb die einleitenden Bemerkungen zur AL, in der Fassung vom 1. Januar 2013, auch im vorliegenden Fall zum Beurteilungsmassstab zu nehmen sind.

3.7    Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztliche Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungsinterner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinternen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist. Daraus ergibt sich jedoch nicht, dass die in Art. 23 OG enthaltenen generellen Ablehnungsgründe Anwendung zu finden hätten (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).

4.

4.1    In ihrem Kostengutsprachegesuch vom 18. Juni 2012 (Urk. 10/2) führten Prof. Dr. med. B.___, Spezialärztin für Medizinische Genetik, Direktorin des Z.___, und Dr. med. C.___, Oberassistentin, aus, beim Beschwerdeführer liege eine kognitive Entwicklungsverzögerung vor, die mit auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen einhergehe. Diese Symptomkonstellation spreche für das Zugrundeliegen einer komplexeren genetischen Erkrankung. Da die genaue Diagnose und Krankheitsursache unbekannt seien, seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und therapeutische Optionen unklar. Zur diagnostischen Klärung würden sie daher eine genetische Laboranalyse im Sinne einer molekularen Karyotypisierung (genomische Reihen in-situ Hybridisierung) empfehlen, durch die hunderte verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten. Je nach dabei festgestelltem Befund könne die Prognose für den Beschwerdeführer präzisiert werden und ergäben sich für ihn unterschiedliche medizinisch-therapeutische Konsequenzen (S. 1 Mitte).

    Da die geplanten Analysen in der Analysenliste enthalten seien - die genomische Reihen-Hybridisierung als Position Nr. 2018.05 sowie die DNA-Extraktion als Position Nr. 2021.00 - und sie beim Beschwerdeführer zur Diagnosefindung das zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstellten, sei die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin ihres Erachtens gegeben. Eine in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine (Volume 13, Number 9, September 2011) von Herrn Coulter veröffentlichte neueste medizinische Studie bestätige, dass sich für alle untersuchten Störungen (Entwicklungsverzögerung, Lernschwäche/geistige Behinderung, kongenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit (von 1‘792 Patienten bei 13.1 %) in 54 % der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungsweise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben würden (S. 1 unten).

4.2    Mit Schreiben vom 6. August 2012 (Urk. 10/3) erkundigte sich die Beschwerdegegnerin bei den Ärzten des Z.___ nach der beim Beschwerdeführer zu stellenden genauen Diagnose inklusive Differenzialdiagnose sowie den konkreten therapeutischen Konsequenzen der empfohlenen Untersuchungen.

    In ihrer Stellungnahme vom 2. Oktober 2012 (Urk. 10/5) führten Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ aus, beim Beschwerdeführer seien seitens der Entwicklungspädiater eine kognitive Entwicklungsverzögerung, eine Spracherwerbsverzögerung und ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt worden. Da seitens der Pädiater keine klare Verdachtsdiagnose habe gestellt werden können, sei der Beschwerdeführer in die Spezialsprechstunde für Medizinische Genetik zur klinischen Mitbeurteilung bezüglich der Differenzialdiagnose zugewiesen worden. Als ausgewiesene Fachexperten für diese Fragestellung hätten sie keinen Hinweis auf eine spezifische monogene Erkrankung feststellen können, weshalb sie  internationalen Richtlinien folgend - eine Reihenhybridisierung als indiziert erachtet hätten. Hierbei lasse sich, wenn wie im vorliegenden Fall vorgängig nicht noch eine mikroskopische Chromosomenanalyse durchgeführt werde, in 18 % der Fälle eine von hunderten verschiedener Diagnosen stellen. Für die Hälfte der Diagnosen ergäben sich unterschiedlichste, unmittelbare therapeutische Konsequenzen. Es handle sich somit um ein sehr zweckmässiges und wirtschaftliches diagnostisches Verfahren. Bei unauffälligem Befund der Reihenhybridisierung müsse nach anderen Diagnosen gesucht werden, zum Beispiel durch Stoffwechseluntersuchungen oder zerebrale Bildgebung. Im Übrigen impliziere der Gesetzgeber durch die Aufnahme der Reihenhybridisierung in die Analysenliste, dass es sich dabei prinzipiell um ein zweckmässiges und wirtschaftliches Analyseverfahren handle.

4.3    Am 18. Oktober 2012 empfahl Dr. med. D.___, Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, die Übernahme der Kosten der genetischen Untersuchungen abzulehnen, da keine therapeutische Konsequenz aus der Differentialdiagnose erkennbar sei und die genetischen Untersuchungen gemäss Analysenliste daher keine Pflichtleistung darstellten (Urk. 10/6).

4.4    Dr. med. E.___, Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, führte in seiner Stellungnahme vom 13. Juni 2013 (Urk. 10/13) aus, die Ärzte des Z.___ hätten lediglich festgestellt, dass beim Beschwerdeführer vom Vorliegen einer komplexeren genetischen Erkrankung auszugehen sei. Mittels genomischer Reihen in-situ-Hybridisierung werde kein spezifisches Krankheitsbild gesucht, sondern es handle sich um eine unspezifische Massenuntersuchung. Wenn damit ein genetischer Defekt gefunden werde, werde postuliert, dass dieser für die Beeinträchtigung verantwortlich sei. Wenn man bedenke, dass jeder Mensch mindestens 100 genetische Defekte habe, sei eine schlüssige Diagnose wohl kaum möglich. Zudem sei bekannt, dass ein vorhandener genetischer Defekt nicht repariert und der dadurch entstandene Schaden auch nicht behandelt werden könne. Es habe somit schon vor der durchgeführten Analyse festgestanden, dass das Resultat dieses Tests keine therapeutische Konsequenz nach sich ziehen würde. Somit sei die Untersuchung als unzweckmässig zu erachten. Die von Prof. Dr. B.___ zitierte Studie von Herrn Coulter vom September 2011 sei sehr umstritten. Sie sei nicht besonders wissenschaftlich, da Herr Coulter eine Unmenge von möglichen multidisziplinären Abklärungsmöglichkeiten aufzähle, ohne aber eine konkrete therapeutische Möglichkeit zu erwähnen. Eben aus diesem Grund habe die Health Net National Medical Policy im Juni 2012 Stellung genommen zu Comparative genomic hybridisation-Untersuchungen und sei zum Schluss gelangt, dass solche genetischen Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass diese Untersuchungen direkte therapeutische Konsequenzen nach sich zögen.

4.5    Vor dem Hintergrund der vom Beschwerdeführer in der Beschwerde geltend gemachten autistischen Zügen nahm Vertrauensarzt Dr. E.___ am 3. September 2013 erneut Stellung (Urk. 10/15). Er führte aus, gemäss Guidelines des Zentrums für Kinder- und Jugendpsychiatrie der A.___ sei die Diagnose einer autistischen Störung eine klinische Diagnose. Neben einer genauen Befragung der Eltern im Rahmen eines international anerkannten „Autism diagnostic interviews“ werde das Kind klinisch untersucht mit Hilfe einer ebenfalls international anerkannten „Autism diagnostic scale“. Gemäss dem Autism Consortium von Boston Massachusetts gebe es zwar Hinweise, dass in Zusammenhang mit der Autism spectrum disorder genetische Defekte vorlägen. Guidelines für genetische Untersuchungen, insbesondere die Durchführung von Chromosomal microarray-Analysen, seien aber nicht etabliert. Zurzeit seien viele Forschungsprojekte am Laufen bezüglich genetischer Defekte bei dieser Krankheit. Es sei eine Vielzahl von genetischen Veränderungen gefunden worden, welche aber nicht spezifisch seien und noch weiterer Forschung benötigten. Ungeachtet des Resultates der genetischen Untersuchung sei aufgrund der genetischen Ursache eine Heilung nicht möglich. Symptomatisch könne nach eingehender kinderpsychiatrischer Untersuchung ein Förderprogramm erstellt werden, welches Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung einschliesse. Diese Programme könnten sehr erfolgreich sein, insbesondere wenn ein günstiges Umfeld hergestellt werde (S. 1). Zusammenfassend seien die durchgeführten genetischen Untersuchungen weiterhin als nicht zweckmässig zu erachten (S. 2).

5.

5.1    Die beim Beschwerdeführer im Mai und Oktober 2012 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss den Rechnungen vom 30. August und 20. Dezember 2012 (Urk. 10/8) sind allesamt im zweiten Kapitel (Genetik) der AL (in der vorliegend anwendbaren Fassung vom 1. Januar 2012) enthalten; die mit 2800 Taxpunkten gewichtete Reihen-Hybridisierung in situ als Position Nr. 2018.05 und die weiteren Untersuchungen und Zuschläge als Positionen Nr. 2005.00, Nr. 2020.00, Nr. 2021.00, Nr. 2022.00 und Nr. 2440.01. 

5.2    Was die am 26. Oktober 2012 durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ gemäss AL-Position Nr. 2018.05 und die in-situ-Hybridisierung an Interphasekernen gemäss AL-Position Nr. 2005.00 (samt Zuschlag gemäss ALPosition Nr. 2020.00) sowie die bereits am 30. Mai 2012 durchgeführte DNAExtraktion gemäss AL-Position Nr. 2021.00 anbelangt, so vermochten Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ weder in ihrem Kostengutsprachegesuch vom Juni 2012 (vorstehend E. 4.1) noch in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2012 (vorstehend E. 4.2) darzulegen, welche (Verdachts-)Diagnosen sie damit zu bestätigen oder auszuschliessen suchten und welches Spektrum konkreter Krankheiten für sie in Frage kam. Sie zeigten auch nicht auf, in welcher Weise die (Reihen-)Hybridisierungen in situ die Behandlung des Leidens des Beschwerdeführers im Sinne einer kognitiven Entwicklungsverzögerung mit auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen beziehungsweise autistischen Zügen hätte beeinflussen können. Sie hielten vielmehr fest, dass weder die genaue Diagnose noch die Krankheitsursache noch die therapeutischen Optionen klar seien und zogen die (Reihen-)Hybridisierungen in situ vielmehr gerade zur diagnostischen Klärung in Betracht.

5.3    Dr. E.___ bezeichnete die durchgeführten genetischen Untersuchungen als nicht zweckmässig, unter anderem mit der Begründung, dass es sich bei der genomischen Reihen-Hybridisierung in situ um eine unspezifische Massenuntersuchung handle, bei der kein spezifisches Krankheitsbild gesucht werde, und welche für den Fall, dass ein genetischer Defekt gefunden werde, kaum eine schlüssige Diagnosestellung ermögliche beziehungsweise belege, dass dieser Defekt für die feststellbaren Beeinträchtigungen verantwortlich sei (vorstehend E. 4.4). Mit Blick auf die von Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ erwähnten, beim Beschwerdeführer festgestellten autistischen Züge legte Dr. E.___ unter Hinweis auf die Fachliteratur in nachvollziehbar begründeter Weise dar, dass autistische Störungen bislang nicht auf spezifische genetische Veränderungen hätten zurückgeführt werden können und die Diagnose einer solchen Störung eine klinische sei. Untermauert wird diese Einschätzung insbesondere durch den der Stellungnahme von Dr. E.___ vom September 2013 (Urk. 10/15) beiliegenden Artikel vom 5. April 2012 aus dem Deutschen Ärzteblatt, in welchem festgehalten wird, dass drei unter hohem Aufwand betriebene Genstudien zwar eine Reihe potenzieller Autismus-Gene zu Tage gefördert hätten, ein gemeinsamer genetischer Nenner aber nur selten zu erkennen gewesen sei.

5.4    Zentral für eine Vergütungspflicht von genetischen diagnostischen Untersuchungen im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung ist gemäss den einleitenden Bemerkungen zur AL in der seit 1. Januar 2013 geltenden und im vorliegenden Fall Beurteilungsmassstab bildenden (vgl. vorstehend E. 3.6) Fassung, dass solche Untersuchungen mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit alternativ die Konsequenz haben, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtunggebende Änderung der notwendigen Untersuchungen oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge haben.

5.5    Dr. D.___ (vorstehend E. 4.3) und Dr. E.___ (vorstehend E. 4.4-5) verneinten eine therapeutische Konsequenz bezüglich der beim Beschwerdeführer durchgeführten (Reihen-)Hybridisierungen in situ. Dr. E.___ berief sich dabei auf eine Stellungnahme der Health Net National Medical Policy vom Juni 2012, gemäss welcher diese zum Schluss gelangt sei, dass Comparative genomic hybridisation-Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass diese Untersuchungen direkte therapeutische Konsequenzen nach sich zögen.

5.6    Dass und wenn ja welche konkreten therapeutischen Konsequenzen die durchgeführten (Reihen-)Hybridisierungen in situ für den Beschwerdeführer (prognostisch beurteilt) hätten haben können, vermochten Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ - wie erwähnt (vorstehend E. 5.2) - nicht darzulegen. Sie verwiesen diesbezüglich lediglich auf eine in der Fachzeitschrift Genetics in Medicine im September 2011 veröffentlichte Studie, gemäss welcher sich für alle untersuchten Störungen bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54 % der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungsweise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben hätten (vorstehend E. 4.1).

5.7    In seinem Urteil vom 20. Juni 2014 im Verfahren KV.2012.00083 setzte sich das hiesige Gericht in E. 4.2 mit der von Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ erwähnten Studie auseinander. Es erwog, gemäss dieser Studie stehe als Ergebnis fest, dass von den mittels Reihen-Hybridisierung in situ untersuchten Patienten mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, multiplen congenitalen Anomalien oder autistischen Erkrankungen lediglich 7.3 % Abweichungen von der Norm im genetischen Sinne aufwiesen, und dass von diesen 7.3 % der Patienten lediglich 54 % eine höhere Rate für ein klinisches Vorgehen aufwiesen. Therapeutische Konsequenzen seien sodann lediglich in 54 % der 7.3 % und damit bei insgesamt 3.95 % der 1792 untersuchten Patienten resultiert. Es sei daher einerseits davon auszugehen, dass die Entdeckung einer Chromosomenanomalie in den meisten Fällen nicht auf einen ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schliessen lasse. Diese Unsicherheit sei auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bedeutung, wenn davon ausgegangen werde, dass eine möglichst genaue Diagnose beziehungsweise Kenntnis der Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung der Therapie mitentscheidend sei.

5.8    Vor diesem Hintergrund kann festgehalten werden, dass lediglich 7.3 % der untersuchten Patienten mit einer dem Leiden des Beschwerdeführers vergleichbaren Gesundheitsbeeinträchtigung eine Normabweichung beziehungsweise eine Chromosomenanomalie aufwiesen. Bei einem Prozentsatz von lediglich 7.3 % für genetische Normabweichungen beziehungsweise von lediglich 3.95 % für therapeutische Konsequenzen kann indes nicht von einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur AL gesprochen werden (so auch Urteil des hiesigen Gerichts KV.2012.00083 vom 20. Juni 2014 E. 4.2).

5.9    In E. 5.2-3 des unveröffentlichten Urteils KV.2010.00065 vom 29. Dezember 2011, auf welches Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ in ihrem Kostengutsprachegesuch vom Juni 2012 unter anderem verwiesen (Urk. 10/2 S. 2), hielt das hiesige Gericht fest, weder die Analysenliste in der Fassung vom 1. Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom 1. Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei Dysmorphie-Syndromen und mentaler Retardierung (analog – unter Bezugnahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das veröffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts KV.2006.00014 vom 9. Juli 2007 E. 5.3). Die einleitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten Fassung vom 1. Januar 2012 sowie der per 1. Januar 2013 geänderten Fassung enthalten indes den ausdrücklichen Hinweis, dass Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. vorstehende E. 3.3-4). Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 29. Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwägungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwendbare, anderslautende Fassung der Analysenliste ergingen.

5.10    Nach dem Gesagten erweisen sich die am 26. Oktober 2012 durchgeführten (Reihen-)Hybridisierungen in situ nicht als zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische Massnahmen, zumal gemäss Dr. E.___ (vgl. vorstehend E. 4.5) davon ausgegangen werden kann, dass die Beeinträchtigungen des Beschwerdeführers - unbesehen von einem genetischen Abklärungsresultat - symptomatischen Therapien zugänglich sind.

5.11    Was schliesslich die bereits am 30. Mai 2012 durchgeführte Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01 (Angelman-Syndrom: Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation, inklusive die dem Amplifikations- und Detektionsprozess vorangehende Modifikation gemäss ALPosition Nr. 2022.00) anbelangt (vgl. Rechnung vom 30. August 2012, Urk. 10/8 S. 1), äusserten sich weder Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ noch Dr. D.___ noch Dr. E.___ - im Sinne einer prognostischen Beurteilung - zu den therapeutischen Konsequenzen dieser Untersuchung. Diese Untersuchung wurde im Kostengutsprachegesuch von Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ (Urk. 10/2) denn auch nicht erwähnt.

    Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um ein neurogenetisches Krankheitsbild mit psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung und angeborener Intelligenzstörung. Symptome sind eine fehlende Sprachentwicklung, ein steifer, breitbeiniger Gang, ein verminderter Muskeltonus, ein unmotiviertes Lachen, Epilepsie, Mikrozephalie, Schädel- und Gesichtsdysmorphien, häufig Skoliose in der Pubertät, Hypopigmentation, Strabismus, eventuell eine Optikusatrophie oder Pigmentstörungen von Choroidea und Iris; des weiteren typische EEG-Veränderungen. In 60 bis 80 % der Fälle ist eine Deletion im proximalen Abschnitt des langen Arms des mütterlichen Chromosoms 15 für die Symptome verantwortlich. In 20 % der Fälle sind keine Störungen des Erbguts nachweisbar. Als Therapieformen in Frage kommen Pharmakotherapie, symptomatische Therapie in Form von Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie sowie chirurgische Therapie (Pschyrembel, Psychiatrie, Klinische Psychologie, Psychotherapie, Berlin/New York 2009, S. 43).    

    Die von Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ beim Beschwerdeführer beschriebenen Symptome (kognitive Entwicklungsverzögerung, Spracherwerbsverzögerung auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen) scheinen zumindest teilweise auf das Krankheitsbild des Angelman-Syndroms zuzutreffen. Viele der weiteren Symptome scheinen allerdings auch nicht vorzuliegen beziehungsweise solche wurden seitens Prof. Dr. B.___ und Dr. C.___ zumindest nicht erwähnt. Nachdem im Falle des Beschwerdeführers aber jedenfalls nicht ersichtlich ist, dass die durchgeführte Untersuchung gemäss ALPosition Nr. 2440.01 (inklusive der AL-Position Nr. 2022.00) therapeutische Konsequenzen im Sinne von über die von Dr. E.___ beschriebenen symptomatischen Therapieformen hinausgehenden Therapien hätte haben können, ist letztlich auch die Zweckmässigkeit der durchgeführten Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01 (inklusive der AL-Position Nr. 2022.00) zu verneinen.

5.12    Zusammenfassend ist nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit Verfügung vom 22. April 2013 (Urk. 10/11) und dem diese bestätigenden Einspracheentscheid vom 26. Juni 2013 (Urk. 2) ihre Leistungspflicht für die im Mai und Oktober 2012 im Z.___ durchgeführten genetischen Untersuchungen verneinte. Die dagegen erhobene Beschwerde ist daher abzuweisen.

Die Einzelrichterin erkennt:

1.    Die Beschwerde wird abgewiesen.

2.    Das Verfahren ist kostenlos.

3.    Zustellung gegen Empfangsschein an:

- Y.___

- Assura

- Bundesamt für Gesundheit

4.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.

    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Die EinzelrichterinDie Gerichtsschreiberin

SagerRyf