II. Kammer

Sozialversicherungsrichter Bachofner als Einzelrichter

Gerichtsschreiberin Grieder-Martens

Urteil vom 27. Mai 2016

in Sachen

X.___

Beschwerdeführerin

vertreten durch Rechtsanwältin Dr. Bianka Dörr

Bühlmann Rechtsanwälte AG

Neustadtgasse 7, 8001 Zürich

zusätzlich vertreten durch Rechtsanwalt Lukas Bühlmann

Bühlmann Rechtsanwälte AG

Neustadtgasse 7, Postfach 755, 8024 Zürich

gegen

Easy Sana Krankenversicherung AG

Rechtsdienst

Rue des Cèdres 5, 1920 Martigny

Beschwerdegegnerin

Sachverhalt:

1.     

1.1    Y.___, geboren 1950, ist bei der Easy Sana Krankenversicherung AG (nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversicherung (KVG) krankenversichert (Urk. 9/1-2). Mit Schreiben vom 25. Februar 2013 stellte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, namens des X.___ ein Kostengutsprachegesuch für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf Marfan Syndrom beim Versicherten (Urk. 17/4). Am 7. Mai 2013 trat der Versicherte seine Forderungen aus ärztlich veranlassten genetischen Untersuchungen gegenüber der Krankenversicherung an das X.___ ab (Urk. 9/3 = Urk. 3/4). Am 6. Juni 2013 führte das X.___ beim Versicherten verschiedene, von Prof. Dr. med. A.___, Facharzt für Chirurgie, für Herz- und thorakale Gefässchirurgie sowie für Intensivmedizin, verordnete Genanalysen im Zusammenhang mit einem Marfan Syndrom durch.

1.2    Mit Rechnung Nr. B.___ vom 24. Juni 2013 zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens über den Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.-- verrechnete das X.___ 65 durchgeführte Sequenzen (Urk. 9/4). Mit Schreiben vom 22. Juli 2013 teilte die Easy Sana mit, dass die Verrechnung der Position 2510.05 aufgrund der Empfehlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) vom 10. November 2010 nur 16 Mal hätte erfolgen sollen und bat um entsprechende Korrektur (Urk. 9/5 = Urk. 3/5). Mit Schreiben vom 30. Juli 2013 (Urk. 9/6 = Urk. 3/6) verlangte das X.___ unter Hinweis auf die fehlende Rechtsverbindlichkeit der herangezogenen Empfehlungen die Überweisung des vollständigen Rechnungsbetrages. Nach Konsultation ihres Vertrauensarztes teilte die Easy Sana am 6. September 2013 mit, dass das Ergebnis der Analyse keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen habe, sie entgegenkommenderweise aber - ohne Anerkennung einer Rechtspflicht und unpräjudiziell - sich bereit erkläre, die Kosten von 16 Sequenzen dennoch zu vergüten (Urk. 9/8 = Urk. 3/7). Mit Schreiben vom 16. September 2016 (Urk. 9/9 = Urk. 3/8) forderte das X.___ die Easy Sana erneut zur vollständigen Kostenübernahme beziehungsweise zum Erlass einer anfechtbaren Verfügung auf. Nach weiteren Abklärungen (Urk. 9/11-12) überwies die Easy Sana dem X.___ am 7. Oktober 2013 den Betrag von Fr. 3‘607.10 (Urk. 9/12). Mit Mahnungen vom 25. Oktober und vom 6. November 2013 verlangte das X.___ die Begleichung des Gesamtbetrags (Urk. 9/13-14, Urk. 3/9). Mit Verfügung vom 14. November 2013 (Urk. 9/15 = Urk. 3/10) verneinte die Easy Sana einen Leistungsanspruch für die durchgeführten Genanalysen aus der obligatorischen Krankenversicherung und forderte den bereits ausgerichteten Betrag von Fr. 3‘607.10 zurück, wobei sie ihn am 20. Januar 2014 in Rechnung stellte (Urk. 9/17). Die dagegen am 16. Dezember 2013 erhobene Einsprache (Urk. 9/16) wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 24. März 2014 (Urk. 9/18 = Urk. 2 = Urk. 3/3) ab.

2.     Gegen den Einspracheentscheid vom 24. März 2014 (Urk. 2) erhob das X.___ am 9. Mai 2014 Beschwerde und beantragte, dieser sei aufzuheben und die Easy Sana sei zu verpflichten, die gesetzlich geschuldeten Leistungen in der Höhe von Fr. 14‘510.-- unter Anrechnung des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen zu 5% seit dem 30. Juli 2013 zu bezahlen (Urk. 1). Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (Urk. 9/19) schloss die Easy Sana mit Beschwerdeantwort vom 25. August 2014 (Urk. 8) auf Abweisung der Beschwerde. Mit Replik vom 11. November 2014 (Urk. 16) beziehungsweise Duplik vom 5. Dezember 2014 (Urk. 20) sowie weiteren Stellungnahmen vom 16. Januar, 4. März, 23. Februar und 27. März 2015 (Urk. 22, 26, 28, 32) hielten die Parteien an den gestellten Anträgen fest.

Der Einzelrichter zieht in Erwägung:

1.

1.1    Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die am 6. Juni 2013 durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnung vom 24. Juni 2013 im Gesamtbetrag von Fr. 14‘510.--.

1.2    Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Entscheid (Urk. 2) und in den weiteren Rechtsschriften (Urk. 8, Urk. 20, Urk. 26, Urk. 32) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersuchungen für die Diagnose des Marfan-Syndroms nicht zwingend seien, da die Diagnose bereits durch die Klinik beziehungsweise die Ärzte gestellt worden sei. Sodann führe allein der Umstand, dass die Tests in der Analysenliste aufgeführt seien, nicht automatisch zur Leistungspflicht des Krankenversicherers, sondern es seien auch die in der Einleitung enthaltenen, in Konkretisierung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit näher umschriebenen Voraussetzungen zu erfüllen. Gemäss der als beweiswertig zu erachtenden Beurteilung ihres Vertrauensarztes hätten die vorliegenden Gentests keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen zur Folge und solche habe die Beschwerdeführerin auch nicht dargelegt. So sei beim Vorliegen einer Aortendissektion ohnehin eine engmaschige Kontrolle durch verschiedene Spezialisten, insbesondere der Ophtalmologie und der Kardiologie, angezeigt. Unter diesen Umständen sei die geltend gemachte optimale Anpassung der periodischen kardiovaskulären Kontrollen an das mutierte Gen von je nachdem alle 12 Monate oder alle sechs Monate nicht von Bedeutung. Auch stelle die Medikation mit Sartan beziehungsweise Losartan die Standardtherapie dar, und die allfällige zusätzliche Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin sei nicht als richtungsändernd zu betrachten. Laut vertrauensärztlicher Beurteilung seien im Einzelfall bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer Familienanamnese allenfalls Einzelgenbestimmungen zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen gerechtfertigt, insbesondere bei Kindern, nicht aber array-CBH. Im Übrigen sei auf die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 zu verweisen. Angesichts der Kosten von Fr. 14‘000.-- sei das Wirtschaftlichkeitsgebot zudem bei weitem überschritten. Im von der Beschwerdeführerin angeführten Urteil des Versicherungsgerichtes St. Gallen sei anders als vorliegend anhand ausführlicher medizinischer Berichte die therapeutische Konsequenz dargelegt worden; auch seien mit Fr. 3‘760.-- wesentlich tiefere Kosten im Streit gewesen, indem Fr. 10‘000.-- von der Stiftung C.___ übernommen worden seien. Die vom Januar 2015 stammende Losartan-Studie sei zu spät eingereicht worden und beziehe sich nicht auf den konkreten Fall. Da die Zahlung von Fr. 3‘760.-- zu Unrecht erfolgt sei, sei ihre Rückforderung gestützt auf Art. 25 ATSG zu schützen. Im Eventualantrag beantragte die Beschwerdegegnerin, dass sie zur Leistung von maximal Fr. 3‘760.-- für den notwendigen Anteil der Gentests (16 Exons) zu verpflichten sei.

1.3    Die Beschwerdeführerin machte beschwerdeweise sowie in ihren weiteren Stellungnahmen (Urk. 1, Urk. 16, Urk. 22, Urk. 28) zusammengefasst im Wesentlichen geltend, dass vorliegend die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit erfüllt seien. Mit der klinischen Verdachtsdiagnose allein sei die Diagnose noch nicht gesichert, und erst nach einer Sicherung der Diagnose könne über die richtige Therapie entschieden werden. Bei einem Verdacht auf ein Marfan-Syndrom kämen verschiedene Genmutationen in Frage, die sich nur durch eine genetische Untersuchung vom FBN1-Gen unterscheiden liessen. Je nach Mutation sei nicht nur die Diagnose anders, sonders es sei auch eine andere Behandlung, Kontrollfrequenz und Medikation angezeigt. Zudem bestehe bei Unkenntnis der genauen Diagnose das Risiko einer Falschbehandlung. Damit sei die Voraussetzung der medizinisch-therapeutischen Konsequenz klar erfüllt. Zudem würden durch die richtige Diagnose auch weitere, teure Operationen und Therapien vermieden, sodass das gewählte Vorgehen auch wirtschaftlich sei. Die von der Beschwerdegegnerin angeführten Richtlinien der SGMG seien nicht rechtsverbindlich, weshalb sämtliche durchgeführten Sequenzen der Genanalyse zu vergüten seien.

2.    Da der Streitwert Fr. 20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der Beschwerde in die einzelrichterliche Zuständigkeit (§ 11 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht, GSVGer).

3.    

3.1    Gemäss Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG) gewährt die soziale Krankenversicherung Leistungen bei Krankheit, wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts (ATSG) jede Beeinträchtigung der körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat.

3.2    Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkannten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den Art. 25 - 31 KVG nach Massgabe der in den Art. 32 - 34 KVG festgelegten Voraussetzungen zu übernehmen (Art. 24 KVG). Gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG übernimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leistungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG unter anderem die ärztlich verordneten Analysen.

3.3    Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG erlässt das Eidgenössische Departement des Innern (EDI) nach Anhören der zuständigen Kommission und unter Berücksichtigung der Grundsätze der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit (Art. 32 Abs. 1 KVG) sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst günstigen Kosten (Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört unter dem Titel „Analysenliste“ als Anhang 3 zur Verordnung über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; Art. 28 Abs. 1 KLV) und wird in der Regel jährlich herausgegeben (Art. 60 der Verordnung über die Krankenversicherung, KVV, in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV). Bei der Analysenliste handelt es sich um eine Positivliste (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.2).

    Gemeinsames Merkmal der im krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten Leistungen grundsätzlich aus (Urteil des Bundesgerichts K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.3 mit Hinweisen).

3.4    Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung sowie allenfalls an der Missbrauchsgefahr (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise diejenige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.4; vgl. Eugster, Krankenversicherung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR, 3. Auflage, 2016, S. 507 ff.).

3.5    Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art. 26 KVG) im Zusammenhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24. Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (Eugster, a.a.O., S. 500 Rz 316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern einschliesslich eine (Erb-)Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S. 12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine Kostenübernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., S. 514 Rz 354).

3.6    In den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste in Anhang 3 KLV werden Analysen von der Kostenübernahme ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per 1. Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes:

    "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie

- einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder

- eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder

- eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder

- einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden

    zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen."

3.7    Die Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztliche Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten versicherungsinterner Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der versicherungsinternen Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).

4.     

4.1    Aus dem von Dr. Z.___ mitverfassten Artikel D.___ (Urk. 3/12) geht hervor, dass beim klinischen Verdacht auf ein Marfan Syndrom (MFS) Mutationen in mehreren Genen in Frage kommen (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 und TGFB2). Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate/bifid uvula, hypertelorismus, osteoarthritis) nicht immer ausgeprägt seien, könne in solchen Fällen nur eine genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine diagnostische Sicherheit bieten. So könnten die aktuellen klinischen Ghent-Kriterien Patienten mit Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (etwa 50 % der MFS-Fälle). Die Kenntnis des zugrunde liegenden Gendefektes sei die Grundlage eines gezielten Krankheitsmanagements und einer adäquaten Behandlung. Beispielsweise benötigten Patienten mit einer TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation eine häufigere kardiovaskuläre Kontrolle als diejenigen mit einer FBN1-Mutation. In der Tat könnten TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Monaten und bei kleinerem Durchmesser der Hauptschlagader zur Ruptur führen. SMAD3-Mutationen könnten sogar ohne pathologische Erweiterung eine Aortenruptur verursachen. Durch eine genetische Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen. Zudem könnten sich therapeutische Strategien nach der zugrunde liegenden Mutation richten. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem erhöhten Spiegel von TGF-beta führten, könne beispielsweise eine Therapie mit Losartan erfolgen, während bei Patienten mit Mutationen, die zu einer verstärkten Proteolyse in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxyzyklin vielversprechend sein könne. Darüber hinaus würde eine gezielte Prävention ermöglicht. Komme es dennoch zu einem Aneurysma oder einer Dissektion oder einem Aortenriss, könnten dank frühzeitiger Diagnose eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung eingeleitet und lebensbedrohende kardiovaskuläre Katastrophen verhindert werden. Bei optimalem Krankheitsmanagement könne so die Lebenserwartung von MFS-Patienten von etwa 20 bis 30 Jahren auf mehr als 60 Jahre angehoben werden.

4.2    Im Kostengutsprachegesuch vom 25. Februar 2013 (Urk. 17/4) für eine genetische Abklärung bei Verdacht auf MFS beim Versicherten betreffend die Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 führte PD Dr. Z.___, FAMH Medizinische Genetik, aus, dass ein klinischer Verdacht auf ein atypisches MFS mit bestehendem Aneurysma der Aorta ascendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens vorliege, welches operiert worden sei. Bei Verdacht auf MFS kämen vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Da differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate/bifid uvula, hypertelorismus) nicht vorlägen, könne hier nur eine genetische Abklärung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genaue Diagnose ermöglichen. Eine zweckmässige genetische Abklärung beim Versicherten sei für das weitere medizinische Vorgehen dringend indiziert, da je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werden solle. Beim Versicherten bestehe ein hohes Risiko für eine weitere Dilatation beziehungsweise eine Dissektion der Aorta. Durch eine genetische Abklärung liessen sich periodische Überwachungsuntersuchungen dem mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes, wirtschaftliches Management und eine gezielte Therapie (Losartan, Doxyzyklin oder Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) anwenden. Es handle sich in der Analysenliste um die molekulargenetischen Positionen 2510.05 und 2410.01 für das FBN1-Gen und, wenn negativ, für die Gene TGFBR1 und TGFBR2. 

4.3    Mit Bericht vom 6. Juni 2013 (Urk. 17/8) zur Mutationsanalyse des FBN1-Gens zur Untersuchungsmethode beschrieb Dr. Z.___ die verwendete Untersuchungsmethode. In der Beurteilung vermerkte er, dass die Mutationen im FBN1-Gen mit dem MFS Typ 1 assoziiert seien. Dieser Bericht ergänze die Befunde zur Mutationsanalyse der Gene TGFBR1 und TGFBR2 vom 6. Juni 2013. 

4.4    Dr. med. E.___, Facharzt für Allgemeine Innere Medizin, Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, bat mit E-Mail vom 3. Oktober 2013 (Urk.  9/11 = Urk. 17/6) Dr. med. F.___, FAMH Medizinische Genetik, um eine Stellungnahme. In seiner Anfrage hielt Dr. E.___ fest, dass sich die Diagnose eines MFS seiner Ansicht nach hauptsächlich klinisch stelle. Die genetischen Untersuchungen hätten keinerlei therapeutische Konsequenz, Patienten würden regelmässig von diversen Spezialisten begleitet und kontrolliert. Vorliegend sei zu prüfen, ob die genetischen Untersuchungen sich bei der Diagnose eines MFS rechtfertigten, insbesondere bei einem 62-jährigen Versicherten, und ob, bejahendenfalls, sämtliche 65 Sequenzen der Position 2510.05 zu übernehmen seien.

    Mit E-Mail vom 4. Oktober 2013 antwortete Dr. F.___, die Fragestellung sei heikel und symptomatisch für die Unzulänglichkeit der Analysenliste. Überraschend sei, dass die Diagnose erst im relativ fortgeschrittenen Alter von 62 Jahren gestellt werde, zudem sei die Indikation für die Molekulardiagnostik nicht klar. Die Ergebnisse einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten, könnten aber nützlich sein für die Verwandten des Patienten. Einzig in diesem Fall sei die Genanalyse gerechtfertigt. Ansonsten sei eine Diagnose basierend auf der Klinik hinreichend. Aufgrund der Empfehlungen der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) seien nur 16 Sequenzen in Rechnung zu stellen.

4.5    Mit Stellungnahme vom 18. Juni 2014 (Urk. 9/19 = Urk. 17/5) führte Dr. E.___ aus, dass die Reihen-Hybridisierungen (array-CGH) im Zusammenhang mit dem MFS keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hätten. Er pflichte der Einschätzung von Dr. F.___ bei, wonach die Genanalysen insbesondere keinen Einfluss auf die Behandlung hätten und einzig für die Verwandten des Versicherten von Nutzen sein könnten.

    Eine Diagnose erfolge nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen MFS bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden.

    Zur Frage der medizinisch-therapeutischen Konsequenzen der Gentests halte er fest, dass ein Patient mit MFS ohnehin durch verschiedene Spezialisten, insbesondere einen Kardiologen und einen Ophtalmologen engmaschig kontrolliert werden müsse. Zudem stelle bei einem Patienten mit Aortendissektion die Verabreichung von Sartan beziehungsweise Losartan auf jeden Fall die Standardtherapie dar. Eine Medikation mit dem Antibiotikum Doxyzyklin komme allenfalls ergänzend zur Anwendung. Allerdings könne hier nicht von einer richtungsgebenden Änderung der Behandlung gesprochen werden. Die Aussage von Dr. G.___, ohne Genanalysen seien umfangreiche radiologische Abklärungen nötig, welche teurer seien als die Genanalyse an sich, sei zu bezweifeln. Bei nicht ganz eindeutigen Symptomen und unklarer Familienanamnese, insbesondere bei Kindern, könnten Einzelgenbestimmungen, das heisse gezielte Gentests, nicht aber array-CBH, gerechtfertigt sein. In solchen Ausnahmefällen sei eine Einzelgenbestimmung zur Abklärung der Mutation im FBN1-Gen angezeigt. Dabei hätten sich die Genanalysen auf ein Mindestmass zu beschränken, und es seien die Preise gemäss Analysenliste einzuhalten. Keinesfalls rechtfertigte sich die Untersuchung von 65 Exons, sondern es seien gemäss der Empfehlung der SGMG höchstens 16 Exons in Rechnung zu stellen.

    Vorliegend gehe es um einen 62-jährigen Patienten. In diesem Fall seien weder die Kriterien gemäss Ghent Nosology 2010 noch die Kriterien gemäss Analysenliste erfüllt.

    Es könne nicht im Sinne des KVG sein, die in der Analysenliste aufgeführten Genanalysen generell und ohne Einschränkung als Pflichtleistungen zuzulassen. Die Kosten der Genanalysen würden vorliegend die Grenzen des Wirtschaftlichkeitsgebots in jedem Fall bei weitem überschreiten.

4.6    Auf die weiteren von der Beschwerdeführerin eingereichten medizinischen Fachartikel, Stellungnahmen und Studien wird im Folgenden, soweit erforderlich, einzugehen sein.

5.

5.1    Die beim Versicherten durchgeführten, von Dr. Z.___ im Kostengutsprachegesuch vom 25. Februar 2013 beschriebenen, streitigen molekulargenetischen Analysen zur Abklärung bei Verdacht auf Marfan-Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und TGFBR2) waren zum Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen Einspracheentscheids vom 24. März 2014 (Urk. 2) in der Analysenliste enthalten (Positionen 2410.01 und 2510.05, Marfan-Syndrom) und stellen damit grundsätzlich eine diagnostische Pflichtleistung dar.

    Ein Aneurysma der Aorta bildet gemäss den klinischen Diagnosekriterien der revidierten Ghent Nosology 2010 („The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome“, in: J Med Genet 2010; 47:476-485) ein diagnostisches Hauptkriterium für das Marfan Syndrom (Urk. 9/20; vgl. auch Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 2014, S. 1305). Laut Kostengutsprachegesuch von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.2) musste beim Versicherten ein Aneurysma (Erweiterung) der Aorta descendens, des Aortenbogens und der Aorta descendens operiert werden. Der von ihm angeführte Krankheitsverdacht eines Marfan Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht (vgl. vorstehend E. 3.5) ist nachvollziehbar und wird von der Beschwerdegegnerin nicht in Frage gestellt.

5.2    Strittig und zu prüfen ist, ob für die Diagnostizierung eines Marfan Syndroms im vorliegenden Fall die durchgeführten Genanalysen erforderlich waren, oder ob - wie dies die Beschwerdegegnerin geltend macht (vorstehend E. 1.2) - die Diagnose allein aufgrund der Klinik hätte gestellt werden können.

    Laut Schreiben des Bundesamtes für Gesundheit vom 5. April 2013 (Urk. 9/21) sollten die in der Ghent Nosology 2010 (Urk. 9/20) definierten Kriterien die festlegen, wann eine genetische Analyse auf das Marfan-Syndrom angebracht ist und wann genetische Analysen zur Differentialdiagnose eines Marfan-Syndroms erfolgen sollten, von den Krankenversicherern und deren Vertrauensärzten für die Beurteilung der Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit im Einzelfall verwendet werden. In den Ghent Nosology 2010 ist festgehalten, dass das Aortenaneurysma und die Linsenektopie die zwei klinischen, für die Stellung der Diagnose hinreichenden, Hauptkriterien bilden. Fehlt jedoch sowohl eine familiäre Anamnese als auch eines dieser beiden Kriterien, so erfordert die Diagnose die Bestätigung einer FBN1-Mutation oder eine Kombination systemischer Manifestationen.

    Bei einem Verdacht auf das Vorliegen eines Marfan Syndroms kommen zufolge den überzeugenden Ausführungen von Dr. Z.___ (vorstehend E. 4.1-4.2), welche durch verschiedene Fachartikel und ärztliche Stellungnahmen gestützt werden (Urk. 3/12, Urk. 3/15 = Urk. 17/7, Urk. 3/21, Urk.17/1 Ziff. 247.3.3), vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1 und TGFBR2 in Frage. Zu deren Unterscheidung können grundsätzlich verschiedene klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate/bifid uvula, hypertelorismus) dienen. Wenn aber wie vorliegend - und wie in rund 50 % der Fälle eines Marfan Syndroms - diese differentialdiagnostisch wichtigen klinischen Zeichen zur Unterscheidung der genannten Mutationen fehlen und das Auge nicht betroffen ist, erlaubt einzig die genetische Abklärung die Bestimmung des mutierten Gens und dadurch die sichere Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von anderen Differentialdiagnosen.

    Der Auffassung von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vgl. vorstehend E. 4.4-4.5), wonach eine Diagnose nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die Klinik und Ärzte erfolge, ist demnach nicht zu folgen. Sie erweist sich als ungenau, zumal sie in rund der Hälfte aller Fälle nicht zutrifft. Im konkreten Fall ist die Einschätzung, wonach ein atypisches Marfan Syndrom bereits vor der Durchführung von Genanalysen zuverlässig diagnostiziert worden sei, mangels Vorliegens der relevanten klinischen Zeichen unzutreffend.

    Damit steht fest, dass die streitigen Genanalysen zur Sicherung der Diagnose eines Marfan Syndroms vorliegend notwendig waren. Damit steht sowohl deren Wirksamkeit zur Feststellung der Diagnose als auch, mangels alternativer Untersuchungsmethoden, deren Zweckmässigkeit fest (vorstehend E. 3.4).

5.3    Strittig ist sodann die aus prognostischer Sicht zu beurteilende therapeutische Konsequenz einer gesicherten Diagnose eines Marfan Syndroms.

    Dr. Z.___ legte in seinem Kostengutsprachegesuch (vorstehend E. 4.2) schlüssig dar, dass die genaue Diagnose für das weitere medizinische Vorgehen indiziert sei, weil je nach mutiertem Gen ein anderes Vorgehen gewählt werde. So richteten sich nicht nur die Häufigkeit insbesondere der kardiovaskulären Überwachungskontrollen, sondern auch die Wahl des Medikamentes (Losartan, Doxyzyklin oder eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern) nach dem mutierten Gen. Dies ergibt sich in detaillierterer Form auch aus verschiedenen Fachartikeln (Urk. 3/12-14, Urk. 3/15-17, Urk. 3/18 = Urk. 17/3, Urk. 3/19-21, Urk.17/1 Abschnitt 247.3.3). Beispielsweise erfordern TGFBR1- oder TGFBR2-Mutationen häufigere Kontrollen als FBN1-Mutationen (Urk. 3/12). Was die Medikation angeht, so besteht ohne vorgängige genetische Abklärung die Gefahr einer Falschbehandlung, beispielsweise kann die Abgabe von Kalziumkanalblockern beim Vorliegen einer FBN1-Mutation zu einer Schwächung des Bindegewebes führen (Urk. 3/19). Andererseits erhöht beispielsweise eine Kombinationstherapie von Losartan und Betablockern die Wirksamkeit beim Vorliegen eines Marfan-Syndroms (Urk. 3/16). Die Kenntnis der genauen Diagnose ermöglicht somit die Wahl der wirksamen Therapie und vermeidet eine Falschbehandlung. Weiter hängt der genaue Interventionszeitpunkt für eine rechtzeitige kardiochirurgische Behandlung, an dem das Dissektionsrisiko das peri-operative Risiko übersteigt, massgeblich vom Genotyp des Patienten ab, wobei dieser Unterschied auch nach der Operation fortdaure (Urk. 3/13, Urk. 3/15, Urk. 3/20).

    Demgegenüber überzeugen die Einschätzungen von Dr. E.___ und Dr. F.___ (vorstehend E. 4.4-4.5) nicht, denn sie gehen von generellen Annahmen aus und tragen dem Einzelfall unzureichend Rechnung. Inwiefern angesichts der vorstehenden Ausführungen die adäquate Festlegung der Häufigkeit der Kontrollen und die Wahl des wirksamsten Medikamentes nicht richtungsweisend sein sollen, legten sie nicht näher dar und ist nicht nachvollziehbar. Die blosse Feststellung, dass ohnehin eine engmaschige Begleitung erforderlich sei, berücksichtigt weder die doch erheblichen Unterschiede der Kontrollfrequenz noch die Bedeutung der Wahl des geeigneten Medikamentes. Der weitere Einwand der Beschwerdegegnerin, wonach über den aktuellen Status und die Behandlung des Versicherten nichts bekannt sei, geht ins Leere, zumal das Erfordernis der therapeutischen Konsequenz prognostischer Art ist. Falsch ist schliesslich der Hinweis auf die fehlende therapeutische Konsequenz der CGH-array, denn diese stehen gerade nicht zur Diskussion; vorliegend wurde als Untersuchungsmethode vielmehr die DNA extrahiert und diese auf Sequenzänderungen im FBN1-Gen untersucht (Urk. 17/8; vgl. auch Urk. 3/12 S. 52 zu den Methoden der Karyotypisierung wie CGH-Mikroarrays im Unterschied zu gezielten Genanalysen wie DNA-Sequenzierung).

    Damit erscheint überwiegend wahrscheinlich, dass die Sicherung beziehungsweise die Abgrenzung der Diagnose eines Marfan Syndroms von weiteren Differentialdiagnosen für das weitere medizinische und therapeutische Vorgehen entscheidend ist. Insbesondere hat die Diagnostik im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, einen Entscheid über die Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung und gegebenenfalls eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung zur Folge zu haben (vorstehend E. 3.5-6).

5.4    Was den weiteren Einwand der Beschwerdegegnerin und ihres Vertrauensarztes angeht, wonach aus Gründen der Wirtschaftlichkeit die Anzahl der verrechenbaren Sequenzen zu begrenzen sei, so ist Folgendes zu bemerken:

    Eine Begrenzung in der Analysenliste ist - anders als bei anderen Positionen - hier nicht vorgesehen. Damit steht es der Beschwerdegegnerin - wie im Übrigen auch aus dem Bestätigungsschreiben des BAG hervorgeht (Urk. 3/11) - gerade nicht frei, nur einen Teil davon zu vergüten, zumal alle Sequenzen zur Sicherung der Diagnose notwendig waren. Der Umstand allein, dass in anderen Fällen ein grosser Teil der anfallenden Kosten von einer Stiftung übernommen wurden (Urk. 9/22), erlaubt ebenfalls keinen anderen Schluss, da es sich dabei um eine freiwillige Leistung handelte. Der Beschwerdeführerin ist sodann darin zuzustimmen, dass es sich bei den von ihr angeführten SGMG lediglich um nicht rechtsverbindliche Empfehlungen handelt. Damit wäre eine Begrenzung der zu vergütenden Sequenzen einzig über eine entsprechende Änderung der Analysenliste anzustreben.

6.    Zusammenfassend erweist sich die Beschwerde als begründet, weshalb der Einspracheentscheid vom 24. März 2014 aufzuheben und die Beschwerdegegnerin zur Übernahme der Kosten für die durchgeführten Genanalysen für ein Marfan Syndrom in der Höhe von Fr. 14‘510.--, abzüglich des bereits bezahlten Betrags von Fr. 3‘607.10, zuzüglich Zinsen von 5 % seit dem 30. Juli 2013 (Mahndatum, Urk. 3/6) zu verpflichten ist.

7.    Ausgangsgemäss hat die obsiegende Beschwerdeführerin Anspruch auf eine Parteientschädigung, welche angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der Art und des Umfangs der Bemühungen auf Fr. 3‘000.-- (einschliesslich Barauslagen und Mehrwertsteuer) festzusetzen ist.

Der Einzelrichter erkennt:

1.    In Gutheissung der Beschwerde wird der Einspracheentscheid vom 24. März 2014 aufgehoben, und es wird festgestellt, dass die Beschwerdeführerin für die Durchführung der molekulargenetischen Analysen im Zusammenhang mit der Abklärung eines Verdachts auf ein Marfan Syndrom Anspruch auf Übernahme der Kosten im Umfang von Fr. 14‘510.-- zuzüglich Zins zu 5 % seit 30. Juli 2013 hat.

2.    Das Verfahren ist kostenlos.

3.    Die Beschwerdegegnerin wird verpflichtet, der Beschwerdeführerin eine Prozessentschädigung von Fr. 3'000.-- (inkl. Barauslagen und MWSt) zu bezahlen.

4.    Zustellung gegen Empfangsschein an:

- Rechtsanwalt Lukas Bühlmann

- Easy Sana Krankenversicherung AG

- Bundesamt für Gesundheit

5.    Gegen diesen Entscheid kann innert 30 Tagen seit der Zustellung beim Bundesgericht Beschwerde eingereicht werden (Art. 82 ff. in Verbindung mit Art. 90 ff. des Bundesgesetzes über das Bundesgericht, BGG). Die Frist steht während folgender Zeiten still: vom siebten Tag vor Ostern bis und mit dem siebten Tag nach Ostern, vom 15. Juli bis und mit 15. August sowie vom 18. Dezember bis und mit dem 2. Januar (Art. 46 BGG).

    Die Beschwerdeschrift ist dem Bundesgericht, Schweizerhofquai 6, 6004 Luzern, zuzustellen.

    Die Beschwerdeschrift hat die Begehren, deren Begründung mit Angabe der Beweismittel und die Unterschrift des Beschwerdeführers oder seines Vertreters zu enthalten; der angefochtene Entscheid sowie die als Beweismittel angerufenen Urkunden sind beizulegen, soweit die Partei sie in Händen hat (Art. 42 BGG).

Sozialversicherungsgericht des Kantons Zürich

Der EinzelrichterDie Gerichtsschreiberin

BachofnerGrieder-Martens